一、发病原因
慢性进行性眼外肌麻痹是以进行性上睑下垂与眼球运动受限为特征，其病变部位可能在肌肉、神经-肌肉结合处、末梢神经及脑神经核。其原因有外伤、毒素、退行性变、传染因子、遗传性疾患及肿物等。
二、发病机制
关于本病的发病机制有4种学说：
1、肌营养不良学说：Fuchs首先提出本病是肌营养不良的一种，此后，Silex、Sandier、SamualGartner与EdwinBillet、Kiloh及Nevin均报道了本病的眼外肌病理组织所见，发现眼肌纤维肿胀并有脂肪性退行性变，横纹消失，纤维组织增生，它与神经源性肌肉萎缩不同，后者肌肉纤维虽有皱缩，但仍保持其原有性质，横纹不消失，因此肌源性学说近20余年来已为更多的学者所承认。
2、神经核变性学说：Mobius和Saenger报道23例，认为本病系支配眼球运动的神经核变性所致，属于核性麻痹(nuclearpalsy)。Langden与CadwMader最早获得尸体解剖病例，发现动眼、滑车、外展3种神经核的神经细胞数均有减少以及细胞大小不等。Ledlowski也病理检查1例，发现动眼、滑车、展神经核的细胞数减少，细胞外形皱缩，有的细胞核移向四周，尼氏小体粉碎，Perlia核和Edjnger-Westphal核正常，中脑内外的神经纤维亦正常。因此主张为神经源性疾患，以后一直受神经源性学说支配。
3、神经-肌肉变性学说：最近发现本病可合并小脑、脑神经症状。进行性眼外肌麻痹可继发于脑神经核的变性，以后出现眼外肌纤维的萎缩变性，因此临床上又有眼肌麻痹附加病(ophthalmoplegiaplus)，Kearns-sayre综合征及“眼头颅躯体神经肌肉病伴有参差不齐红色纤维”的命名或分类。
4、代谢缺陷学说：目前认为本病是由于肌细胞能量代谢的先天性缺陷所引起，但对发生代谢障碍的具体环节尚未确定。最近通过电子显微镜观察发现，病变肌纤维内有过量钙的堆积，认为钙代谢异常是发病过程的关键环节。在病程早期，病变肌细胞尚未出现明确的形态学改变之前，肌细胞膜的通透性即有缺陷，导致肌酶细胞外溢，一定时间后，肌细胞即破坏，肌纤维粗细显著不等，病变纤维不规则地散布于正常肌纤维之间，横纹消失，有空泡形成、玻璃样变性和结缔组织增生，导致肌肉弹性及收缩力降低，引起眼球运动障碍。
病变累及面肌及咽肌等情况下可出现吞咽及言语障碍。
在医学临床中，凡影响通过视听途径的基本言语交际过程的病态现象属言语障碍；而影响造句表意或理解他人言语含意等较高级过程的病态现象则为语言障碍。言语障碍可由视、听、发音、书写器官的器质性病变造成，也可以是发育性的言语障碍，如口吃和发不出某些辅音等等。语言障碍常见于发育期，如儿童学语迟缓。也见于某些精神障碍，如大脑受损造成失语症时语言和言语均有明显障碍。语言能力是智力表现的一个重要组成部分，所以在智力落后或智力发育不全、谵妄、痴呆等情况下都见有语言障碍。
1、上睑下垂为初发症状，多为两侧对称，少数也可不对称或无上睑下垂或仅单侧上睑下垂。
2、受累肌肉约1/4病例面肌受累，10％病例累及四肢肌肉和咽部肌肉。
3、试验性治疗用抗胆碱酯酶药物后，上睑下垂及眼球运动受限均无改善。
本症病因不清，尚无系统预防措施预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防应从孕前贯穿至产前
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施
1、在眼肌型眼病及眼咽肌病（oculopharyngealmyopathy）病人中血清CPK可增加。
2、病理检查可取四肢肌肉，如行眼肌手术可取眼外肌，在光学显微镜下可见肌纤维大小不等，间质增大，肌肉内有残存神经纤维，电子显微镜检查肌纤维内有异常线粒体聚集。
3、肌电图检查肌电图的表现与眼球运动受限不相对应，即令其向受累眼外肌作用方向运动时有与眼球运动受限成比例的强放电现象，眼球运动受限越大，放电越强。
4、强迫转动试验用固定镊于角膜缘固定眼球，将眼球向左，右及上，下牵拉，眼外肌伸展性丧失，有明显抵抗，转动较差。
慢性进行性眼外肌麻痹除了常规的治疗外，饮食上还要注意以下方面：高营养、易消化的食物。合理搭配膳食。避免食用辛辣刺激性的食物。物为主，注意饮食规律。
本病为进行性疾患，而且复视通常不成为一个明显的问题，故主张以保守治疗为主。全身治疗应注意维护及增进患者的营养状况，饮食中应有较多的动物蛋白，糖类和脂肪则少食。部分患者可应用加兰他敏、ATP、LITP、赤霉素等。近年有人用钙拮抗剂硝苯低平治疗，认为硝苯地平可选择性地阻滞细胞膜上慢通道，干扰钙离子进入细胞，以减轻肌纤维变性和坏死。对本病的治疗可能有助。
1、对上睑下垂的治疗如行保守治疗，可戴支架眼镜。如行手术治疗，应根据提上睑肌的功能选用不同的手术方法，如提上睑肌功能9.0mm以上，则应行提上睑肌缩短术；如在8.Omm以下则行悬吊术；如上睑下垂仅2.0～3.0mm，且提上睑肌功能在9.0mm以上，则可行Fasanelle-Servat术。在做上睑下垂手术时，应注意眼轮匝肌的力量和Bell现象是否减弱或消失，手术以低矫为宜，以免发生暴露性角膜炎。
2、对眼位的矫正如有斜视影响美观，可以手术矫正，术后不易引起复视。久保田伸枝主张做眼外肌的前徙和后徙术。