1、发病原因
眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病，少数为显性遗传，亦有散发病例。
2、发病机制
机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物，造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
在漫长的经过中可分成初期，进行期，晚期3个阶段。本病最直接的并发症就是导致患者视力出现问题，如果任其继续发展，很有可能导致患者失明。
在漫长的经过中可分成初期，进行期，晚期3个阶段。
1、初期眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病，如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点，所以FFA对本病早期诊断极为重要。
2、进行期最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1.5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观(beatenbronzeatrophicarea)，在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部，此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应外有虫蚀样小荧光斑，此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。
3、病程晚期在黄斑部能见到陷于硬化，萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则的色素斑，说明脉络膜毛细血管亦已损害，Irvine等推测这种损害是继发的，是由于视网膜神经上皮层外层及色素上皮层长期失去功能与代谢的一种废用性萎缩。
本病部分病例，特别是伴有黄色斑眼底的病例，FFA可见脉络膜淹没征；或称暗脉络膜；Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid)，即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。
眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病，少数为显性遗传，亦有散发病例与遗传因素有关，避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断
1、眼底荧光血管造影：荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助，此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光，此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱，在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜(荧光)淹没(choroidalsilence)”，但这种现象只能在病情的某一个阶段见到，即通常在黄斑萎缩区周围的色素上皮尚未有改变的时期出现，至周围区有多量黄色斑点散布和弥漫性色素脱失之时，则背景荧光呈现普遍增强，而不是减弱。
视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点，当其吸收变淡，则呈透见荧光小点，造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮，呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管。
2、电生理检查：早期视觉电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降，阿登比降低，当病变局限黄斑部时，ERG可正常，当病变弥散，累及中央和周边部视网膜，则FERG异常，其中a波损害明显大于b波损害，中央视锥细胞功能的丧失主要表现为PERG异常，PERG基本趋于熄灭，PVEP的改变与视力和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50％，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100％。
3、暗适应检查：部分病人减退。
1、注意补充维生素A
维生素A也称视黄醇，在人体视觉的形成中发挥着重要作用。它参与视网膜内视紫红质的合成，如果维生素A不足，眼睛对黑暗环境的适应能力就会减退，严重时可能导致夜盲症。
动物肝脏、鱼肝油、鱼子、全奶及全奶制品、蛋类等维生素A含量较高。胡萝卜素在人体内也可以转化为维生素A，因此被称为维生素A原。维生素A原在绿色蔬菜和黄色蔬菜、水果如菠菜、韭菜、豌豆苗、苜蓿、青椒、红薯、胡萝卜、南瓜、杏、芒果中含量较多。
2、多吃含钙丰富的饮食
钙是眼部组织的“保护器”。体内钙缺乏，不仅会造成眼睛视网膜的弹力减退、晶状体内压力上升、眼球前后径拉长，还可使角膜、睫状肌发生退行性病变，易造成视力减退或近视。
乳类、豆类、菌类、干果类及海产品类食物中含丰富的钙，与维生素D搭配食用，利于钙的吸收。
3、微量元素硒、锌、铬可改善眼部组织功能，防治视力减退。
含硒多的食物有动物肝脏、蛋、鱼、贝类、大豆、蘑菇、芦笋、荠菜、胡萝卜等；含锌多的食物有肝、肾、海产品、乳类、谷类、豆类、硬果类等；含铬较多的食物有牛肉、黑胡椒、糙米、玉米、小米、粗面粉、红糖、葡萄汁、食用菌类等。
4、富含维生素C的食品。维生素C可减弱光线与氧气对眼睛晶状体的损害，从而延缓白内障的发生。含维生素c的食物有柿子椒、西红柿、柠檬、猕猴桃、山楂等新鲜蔬菜和水果。
5、珍珠。珍珠含95％以上的碳酸钙及少量氧化镁、氧化铝等矿物质，并含有多种氨基酸、如亮氨酸、蛋氨酸、丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、天门冬氨酸等，珍珠性味甘咸寒，用珍珠粉配龙脑、琥珀等配成的“真珠散”点眼睛可抑制白内障的形成。
6、海带。海带除含碘外还含有1/3的甘露醇，晒干的海带表面有一层厚厚的“白霜”，它就是海带中的甘露醇，甘露醇有利尿作用，可减轻眼内压力，用来治疗急性青光眼有良好的功效。其他海藻类如裙带菜也含有甘露醇，也可用来作为治疗急性青光眼的辅助食品。
1、预防：与遗传因素有关，避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。
2、治疗：无特殊治疗方法。
3、预后：晚期呈永久性视力丧失。