1、发病原因
本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。母亲为携带者，劈裂部位对称。
2、发病机制
本病发病机制仍不确知，有玻璃体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷，或为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引，导致神经纤维层的分裂。这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩。在胚胎期部分原发玻璃体与眼杯的内壁粘连，当原始玻璃体收缩时视网膜内层被牵引。视网膜颞侧下部分在胚胎晚期才开始发育，并且颞侧周边的血管发育晚，分布也较少。一旦视网膜内层受到牵引，则易在颞侧周边出现劈裂。
玻璃体积血和视网膜脱离是本病最严重的并发症，玻璃体积血的发生率高达40％，近20％的患者发生视网膜脱离：
1、裂孔性视网膜脱离可见是劈裂外层出现的裂孔、劈裂腔周围出现裂孔或由于玻璃体牵引而造成裂孔，液体可通过外层裂孔或通过玻璃体脱离导致全层视网膜撕裂而进入视网膜下。
2、玻璃体积血玻璃体积血的发生率为40％，通常是由于分支血管的破裂，极少数是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病变造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管导致玻璃体反复出血，眼底荧光血管造影是来自视盘及视网膜周边的血管有染料渗漏。
3、其他并发症屈光不正在本病患者中也很常见，远视和斜视的发病率可高达29％。其他少见的并发症有玻璃体牵引造成的黄斑牵拉、渗出性视网膜脱离、新生血管性青光眼视盘萎缩。
1、劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘，前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有平行白鞘，视网膜常有变性及色素沉着，前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔，在囊样后壁（即神经上皮层的外层）处，有雪片状白色斑点，有时还可见到视网膜血管投影。
2、劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macularretinoschisis)，一开始即有视力障碍，初起可以看到黄斑部色素性斑纹，呈星状色素脱落，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂。
3、先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良，视野在劈裂相应处绝对性缺损，ERGa波正常，b波下降。
病属于X性染色体隐性遗传病疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
散瞳，虹膜顶压查眼底，检查宜在暗室中进行，病人多取坐位，检查者坐位或立位均可。检查右眼时检查者位于患者的右侧，用右手持镜，右眼观察；检查左眼时，则位于患者左侧，左手持镜，用左眼观察。排除外层视网膜裂孔或脱离。
先天性视网膜劈裂症饮子肝片配方：蔓荆子20g，青葙子20g，栀子15g，鲜猪肝500g。用法：将以上三味药用温水浸泡30分钟，入锅水煎取汁，再将猪肝洗净切成薄片，入药汁内煮沸15分钟，入调料，待温食服。功效：清肝泻火，凉血明目。主治：视网膜静脉周围炎，肝胆实热证的患者。
一、治疗
1、预防性治疗关于本病的预防性治疗至今仍有争议。有学者主张对劈裂的后缘行冷凝或光凝以限制病变的进展。但劈裂本身已有色素分界线似乎没有必要再加固，而且易导致外壁孔。除非劈裂有可能危及到黄斑时，可试用激光沿劈裂后缘未隆起的视网膜上，作一预防性堤坝式光凝包围，以期限制劈裂扩大至后极部。若出现视网膜新生血管主张对闭塞区行光凝治疗，不过新生血管有时可自行退变。预防性玻璃体切除往往很难切除紧紧吸附于视网膜表面的玻璃体皮质，内排液试图平复视网膜，但其效果也不及获得性视网膜劈裂
2、手术治疗
（1）手术方法：与获得性视网膜劈裂基本相似，包括光凝、冷凝、排液、注气、巩膜扣带和玻璃体切除等。对于不同的病例，采用不同的方法，一般以多种方法联合使用，以期获得更好的疗效。
（2）手术方法选择原则：①对于进行性视网膜劈裂危及黄斑严重影响视力者，可考虑在劈裂后缘未隆起的视网膜上作堤坝式光凝，限制劈裂范围的进一步扩大；②所有合并孔源性视网膜脱离的劈裂，须封闭劈裂外层及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎；③对合并牵拉性视网膜脱离及由于反复玻璃体积血，出现玻璃体增生的病例，可选用玻璃体视网膜手术，必要时可行气液交换和硅油填充。
（3）合并玻璃体积血的治疗：为了防止本病儿童弱视的发生，早期排除屈光间质混浊非常重要。患儿由于没有言语能力，眼球震颤和斜视往往提示有视功能障碍，需手术治疗。如有新鲜的玻璃体积血，最好卧床休息，双眼包扎1周，为看清眼底需散大瞳孔，行超声检查以排除视网膜脱离。如1周后仍不易看到出血部位，可恢复正常活动，但避免剧烈的体育运动，每月随诊1次。在能看清眼底的条件下，可考虑对广泛的血管闭塞区行光凝治疗，封闭新生血管。单纯玻璃体积血一般很少行玻璃体切除。
（4）由于玻璃体积血机化膜牵拉引起裂孔，并发视网膜脱离的比例可高达20％。一经发生视网膜脱离，在检眼镜下很难肯定原有视网膜劈裂的范围。有作者认为当患儿的视力下降在0.05～0.25时，其玻璃体积血可自行吸收，不主张手术治疗。但视网膜大劈裂腔内出血、致密的玻璃体积血、劈裂迅速进展累及黄斑部、大劈裂腔内壁的脱垂遮蔽黄斑、劈裂合并牵引性视网膜脱离及劈裂合并孔源性视网膜脱离者需手术治疗。手术方法包括玻璃体切除、去除劈裂腔内壁、电凝破裂的血管、眼内激光光凝劈裂内壁等均能达到较好的解剖复位，视力也有改善。
（5）合并视网膜脱离的治疗：本病最严重的并发症是合并视网膜脱离，内、外层均有裂孔者，则可发生视网膜脱离。合并的视网膜脱离都需要手术治疗，封闭外层以及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎，可获得较好的效果。视网膜脱离可认为是本病相对罕见的并发症。如发生广泛的玻璃体视网膜病变，视网膜脱离常有发生，视网膜脱离的发生率报道为11％～20％。本病症患者中，视网膜脱离的发生有3种类型。第1种是由于本病两层的分裂所致；第2种是劈裂部之外视网膜全层破裂所致，这种视网膜脱离不是与本病直接相关，但是可能与玻璃体视网膜病理改变的环境有关；第3种是牵引性视网膜脱离，其眼底表现与增殖性糖尿病视网膜病变相似，其视网膜脱离的机制也可能相似，即纤维血管增殖性组织在视盘前部生长、收缩和视网膜脱离。周边部视网膜脱离变得狭窄，最周边处视网膜可能贴附。视网膜脱离的治疗目的是贴附全外层和全层的裂口。在牵引性视网膜脱离中，玻璃体手术用于视网膜脱离再复位。
（6）用巩膜扣带治疗视网膜脱离，玻璃体切除治疗玻璃体积血和视网膜脱离发生时的增生性玻璃体视网膜病变，最终的结果是好的，但需要再次手术。这些患者也可选择进一步观察，因为含血的球状劈裂可自发塌陷。如果观察期内无自发的危险征象，从巩膜侧劈裂腔引流液体，在无内层裂口的玻璃腔内注入空气，可以使黄斑部悬垂的劈裂塌陷。局限于黄斑部的本病症不是治疗的指征。
二、预后
并发视网膜脱离时视力恢复不良。