眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。
眼底黄色斑点症的并发症主要有：脓苔、远视屈光度数增加、单眼失明、囊肿、头痛。影响患者日常生活，危害患者健康，一定要积极预防。
1、Stargardt病在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。
2、初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。
3、进行期：最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1。5～2PD，直径为1。0～1。5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观（beatenbronzeatrophicarea）（图2）。在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应外有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。
4、病程晚期：在黄斑部能见到陷于硬化、萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则的色素斑，说明脉络膜毛细血管亦已损害。Irvine等推测这种损害是继发的，是由于视网膜神经上皮层外层及色素上皮层长期失去功能与代谢的一种废用性萎缩。
5、Stargardt病部分病例，特别是伴有黄色斑眼底的病例，FFA可见脉络膜淹没征（choroidalsilencesign；或称暗脉络膜，darkchoroid；Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid），即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。
6、Stargardt病视功能方面的改变是中心视力在初期即有明显下降，进行期及晚期则高度不良。患者无夜盲而有程度不等的昼盲现象。视野检查在初期已可发现中心比较暗点，进行期后，有与萎缩区大小相应的中心比较暗点。周边视野一般无改变。色觉障碍初期即可检出，以后逐渐加剧。全视野ERG无明显异常，多焦点视网膜电图（mERG）则有显著改变，提示中心凹损害严重。EOG光峰与暗谷比值（LP/DT）正常或下降。
眼底黄色斑点症病与遗传因素有关，发病原因不明，发病机理尚不明确，目前尚无有效的预防措施，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断
一、眼底荧光血管造影
1、荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜（荧光）淹没（choroidalsilence）”。但这种现象只能在病情的某一个阶段见到，即通常在黄斑萎缩区周围的色素上皮尚未有改变的时期出现。至周围区有多量黄色斑点散布和弥漫性色素脱失之时，则背景荧光呈现普遍增强，而不是减弱。
2、视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点，当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮，呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。
3、晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管。
二、电生理检查
早期视觉电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降、阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散、累及中央和周边部视网膜，则FERG异常，其中a波损害明显大于b波损害。中央视锥细胞功能的丧失主要表现为PERG异常，PERG基本趋于熄灭。PVEP的改变与视力和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50％，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100％。
三、暗适应检查
部分病人减退。
饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果。少吃油腻过重的食物；少吃狗肉、羊肉等温补食物；少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的"发物"；少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸等刺激物。
眼底黄色斑点症目前没有有效的特殊治疗方法。眼底黄色斑点症与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。