巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现硕导异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。
巨脑回畸形患儿常常合并无脑回畸形。严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活。而且存活者常有智力低下，伴发癫痫，预后也不良。
巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。患儿主要表现为癫痫，头围较同龄儿稍小，智力低下，动作、反应迟缓等。
巨脑回畸形属于退行性病变，病因不明，严重者可仅有主要脑回，常常合并无脑回畸形目前巨脑回畸形暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键
巨脑回畸形患儿患儿主要表现为癫痫，头围较同龄儿稍小，症状较明显。临床上CT影像特征性表现为，大脑半球脑回增宽，脑皮质增厚，皮层内表面光滑，白质变薄。
本病患者应以清淡食物为主，注意饮食规律。饮食中要限制动物脂肪，最好食用植物油。要多给予蔬菜、水果及含纤维素多的食物，以防便秘的发生。
1、适当体育锻炼，增强体质。鼓励病人适当增加食盐摄入量，以提高血容量及动脉压。并注意高蛋白饮食。
2、全麦制品和糙米中含有多种维生素，对于提高认知能力至关重要。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。
3、菠萝、柠檬、香蕉：菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助；柠檬可提高人的认知能力；香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。
4、鸡蛋鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对大脑发育有益。
5、核桃和芝麻核桃和芝麻可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸，可排除血管中的杂质，提高脑的功能。
巨脑回畸形属于退化性疾病，病因不明，目前未有可以根治的药物。治疗的重点在复健治疗，以对症治疗和保守治疗为主，并加强日常的锻炼。