本病的生化改变尚不明，有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。表现为血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
典型的脊髓小脑性共济失调症多在25岁前发病。症状逐步加重，发病后9～16年丧失活动能力，多数死于反复感染或心肌病等并发症。心脏瓣膜病、心肌营养不良、心传导阻滞及心力衰竭，可以为本病突然死亡的原因。
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。
Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1－2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。
SCA（脊髓小脑性共济失调）共同症状体征是，30~40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10~20年不能行走。
除共同临床表现外，各亚型有各自的特点。如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显；SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动明显；SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼；SCA8常有发音困难；SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕；SCA10纯小脑征和癫痫发作；SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。
脊髓小脑性共济失调是一种先天性的遗传性疾病，用DNA诊断及时进行产前诊断和选择性流产，是防治脊髓小脑性共济失调的根本性措施
首选辅助检查是头颅CT或核磁共振。CT或核磁共振显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害；脑脊液检查一般正常。
确诊SCA（脊髓小脑性共济失调）及区分亚型可进行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
脊髓小脑性共济失调的食疗方：
1、猪脑枸髓汤
配料：猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。
制法：将猪脑猪髓洗净，放碗中，纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等，上笼蒸熟服食。
2、双耳炖猪脑
配料：白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。
制法：将黑木耳白木耳发开洗净，猪脑洗净同置锅中，加鸡清汤适量；文火炖至烂熟后，加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味，再煮沸服食。
3、胡桃龙眼鸡丁
配料：胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。
制法：将鸡肉洗净切丁，用料酒、淀粉、酱油拌匀；锅中热油将姜葱爆香后，下鸡丁煸炒变色，而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等，炒至熟时，加食盐、味精调味。
4、桂圆猪髓鱼头汤
配料：桂圆10克、猪脊髓100克、鱼头1个、调料适量。
制法：将猪脊髓、鱼头洗净，同置锅中加清水适量煮沸后，下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等；文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，下苏叶、香菜，再煮沸即成。
本病尚无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
左旋多巴：可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定；ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用；
手术治疗：可行视丘毁损术；
康复训练、物理治疗及辅助行走器械：可能有所裨益。患者应进行遗传咨询。