小儿生长激素缺乏症是由于下丘脑-垂体功能障碍或靶细胞对生长激素无反应造成的。导致生长激素缺乏的原因如下：
一、器质性：任何累及下丘脑或垂体前叶的病变都可引起生长激素合成和分泌障碍。
1、肿瘤：常见者有下丘脑肿瘤如颅咽管瘤、神经纤维瘤和错构瘤；垂体腺瘤和神经胶质瘤等。
2、放射损伤：发生在对颅内肿瘤或急性白血病脑部放疗以后。
3、头部创伤：常见于产伤，手术损伤或颅底骨折等情况，其中产伤是国内生长激素缺乏症患儿的主要病因。
4、颅内感染：如脑炎、脑膜炎等。
5、侵润性病变：如血色素中沉着症，Langerhans细胞组织细胞增生症等。
6、发育异常：近年来，经用MRI或CT检查证实生长激素缺乏症患儿中垂体不发育、发育不良或空蝶鞍等并不罕见。其中有些伴有视中隔发育不全，裂唇，裂腭等畸形。合并有脑发育严重缺陷者常在早年夭折。
二、特发性：这类患儿的下丘脑、垂体并无明显病灶，生长激素分泌不足，原因不明。
三、暂时性：因家庭环境不良刺激使小儿遭受精神创伤，因而生长激素分泌功能低下，这种功能障碍在外界不良因素消除后即可恢复。
当下丘脑或垂体受损严重时，可出现多发性垂体促激素不足，除生长激素（GH）缺乏外，可有促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素和(或)促性腺激素、促卵泡生长激素的缺乏，引起甲状腺功能减低，肾上腺萎缩，性器官发育障碍。低血糖发生率增加。颅内肿物较多见的为颅咽管瘤或鞍上和鞍内肿物，可先有生长落后逐渐显著，继之颅压增高出现头痛、呕吐、视力障碍和眼底改变等。有的是在颅脑手术后出现症状。
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有生长激素不敏感或生长激素受体缺陷的患儿出生长度可低于正常，严重生长激素（GH）缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。
GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史，窒息史或者胎位不正，以臀位，足位产多见，出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显，多于2～3岁后才引起注意，随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚，四肢和身体比例匀称，自幼食欲低下，典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常，肢体匀称，高音调声音，学龄期身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下，患儿智力正常，出牙，换牙及骨龄均延迟。
青春发育大多延缓，伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素，表现为没有性发育，男孩小阴茎，小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经；若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现；伴有促甲状腺激素不足，则表现为甲状腺功能低下，部分病例伴有多饮多尿，呈部分性尿崩症。
原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传;继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等)，外伤，血管坏死及X线损伤等因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，及做好遗传性疾病的咨询和防治工作非常重要
对小儿生长激素缺乏症根据病因不同采取不同的检查手段。
1、血生长激素（GH）测定：血清生长激素值较低，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义，临床上常采用药物激发试验进行诊断，激发试验前需禁食8h，但不必禁水，若生长激素峰值
2、促生长因子（IGF-1）测定：生长激素通过介导IGF-1产生生长效应，是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一种重要指标，IGF浓度与年龄有关，亦受甲状腺素，泌乳素，皮质醇和营养状态影响，IGF-1测定有一定的鉴别诊断意义，如矮小儿童GH增高，而IGF-1值低下，应该考虑有对GH抵抗。
3、类胰岛素生长因子结合蛋白3(IGFBP3)测定：循环血中95％的IGF-1与IGFBP3结合，结合有高度亲和力和特异性，可调整IGF-1对细胞的增殖，代谢和有丝分裂的影响。
4、染色体检查：对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查，以排除染色体病，如Tumer综合征等。
5、X线摄片：身高增长主要取决于长骨的骨骺的变化，GH缺乏者骨龄均延迟，一般相差-2SD以上，另外可拍摄头颅正，侧位片，观察蝶鞍大小和颅骨，颅缝等改变。
6、颅脑磁共振显像(MRI)：MRI可清楚显示蝶鞍容积大小，垂体前，后叶大小，可诊断垂体不发育，发育不良，空蝶鞍，视中隔发育不全等，并且可发现颅咽管瘤，神经纤维瘤，错构瘤等肿瘤。
小儿生长激素缺乏症患儿在饮食方面，以平衡的饮食为好，即荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。总体来说，食谱相对广一点更好。有些家长在发现孩子性早熟后，限制孩子饮食过多也不好。由于是生长发育期儿童，基本营养素还是要保证的。建议每天能坚持喝1~2袋牛奶，1个鸡蛋(不管采用何种烹饪方式，也不管是单独食用还是通过加入菜中还是汤中，只要烧熟就行)，其他荤菜需要适当限制。虽然牛奶、鸡蛋也不能保证安全，但过于限制肯定不利。
目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用生长激素（GH）替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。
1、治疗剂量目前多数学者推荐每周使用剂量为0.5～0.7U/kg，每晚临睡前皮下注射0.1U/kg。最大效应是在开始初6～12个月。上海市儿科医学研究所采用进口GH治疗20例，其生长速率从原
2、应用方法采用皮下注射，药物达到峰值时间为2～4h，血液清除时间为20～40h。可选择在上臂、大腿前侧和腹壁、脐周等部位注射。
3、GH治疗并发症
(1)局部反应。
(2)抗体产生。
(3)低甲状腺素血症。
(4)血转氨酶升高，一般表现轻度升高，随药物停用而逐渐消失。
随着重组人生长激素(rhGH)的大量供应，rhGH的治疗病种已经超越了生长激素缺乏症，Turner综合征采用生长激素治疗显示出一定的疗效。每周rhGH使用剂量稍大，为1.0U/kg，治疗从小年龄开始效果较好，若患者年龄大于14岁，年生长速率小于2.5cm应停止治疗。
蛋白同化类固醇药物可促进生长，但是该类药物可明显加速骨龄发育，加快骨骺融合，对最终身高无明显改善。
预后
1、目前认为本病的治疗较为困难，但早期治疗，效果较佳。
2、药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。
3、心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。
垂体性侏儒症最理想的治疗是用生长激素替代，尤其是早期应用，可使生长发育恢复正常，但其价格昂贵，药源难寻。目前，在我国尚不能广泛应用于临床，就目前治疗现状看，中西医结合治疗本病具有一定的优势。西药一般予同化激素治疗，临床常用苯丙酸诺龙。因其应用有一定的局限性，要求骨龄落后于实际年龄至少3年以上时治疗才比较完全，开始治疗的年龄大多在9～10岁。所以，在患病早期配合中医中药辨证施治有一定的效果。不仅能改善临床某些症状，而且为以后的治疗打下了基础。中医辨证属先天禀赋不足，肾精亏虚者，采用滋补肝肾，益精养血法；辩证属脾胃虚弱者，采用益气健脾，培养气血法。应用苯丙酸诺龙治疗本病，长期应用可引起水钠潴留及肝脏损害等副作用。若同时配合中药健脾渗湿，柔肝利胆法，如茯苓、泽泻、车前子、猪苓、白芍、木通、茵陈等，能减轻其副作用，保证治疗的顺利进行。