脊髓小脑变性症是基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状。
脊髓小脑变性症除了其临床表现外，还可引起其他疾病。脊髓小脑变性症患者在数10年后，变成卧床不起，由于肺部感染、褥疮等并发症，最后死亡。
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，脊髓小脑变性症有哪些症状表现？
1、初期
走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差。
2、中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调；眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”，肌肉不协调感加重，无法写字，有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3、晚期
说话极不清楚，甚至无法语言，肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步，理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
脊髓小脑变性症由于此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以後才发病（平均值约在三十到四十岁），所以没有有效的预防措施
脊髓小脑变性症属于退化性疾病，脊髓小脑变性症需要做的检查有哪几项，下面介绍脊髓小脑变性症需要检查的项目。
1、脑神经系统临床检查。
2、核磁共振（MRI）。
3、基因测试。
脊髓小脑变性症的患者宜多吃增强免疫作用的食物：甲鱼、乌龟、海龟、沙虫、青鱼、鲨鱼、水蛇、虾、白花蛇、鲫鱼、桑椹、无花果、荔枝、胡桃、瓜蒌、马齿苋、豆豉、橄榄、杏仁、丝瓜。多吃富含维生素A、B族及维生素C的食物，如橘子、苹果、西红柿等水果蔬菜。
忌烟、酒、腻、油煎、霉变、腌制食物。禁忌生蒜、芥菜等辛辣食物。少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。
脊髓小脑变性症属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，但是也要看效果。使患者尽可能维持最高的生活自理能力。
可以通过干细胞治疗。其患者在治疗之后，可以恢复生活自理能力，行动能力，语言能力，书写能力等。