迄今未明确,一般认为是免疫诱导的中枢神经系统脱髓鞘。
脱髓鞘病变可累及大脑白质的任何部分,常不对称,大多以一侧枕叶为主,其次为顶颞叶,偶见脑干与脊髓受损,病灶之间界限分明。脱髓鞘区轴索相对保留,在病灶中央区轴索可显著破坏。早期可见病灶内血管周围淋巴细胞浸润和巨噬细胞反应,晚期胶质细胞增生,囊变和空洞形成,可累及胼胝体,呈明显融合倾向。
患者常以视力减退为首发症状,或早期表现为同侧偏盲,以后发展为皮层盲,进行性失明。但光反射存在,眼底正常。少数病例有视神经炎、球后视神经炎或视乳头水肿。脑干受累时可有眼肌麻痹、上视麻痹、核间性眼肌麻痹和瞳孔对光反射异常。有的以抽搐、头痛、语言障碍、精神障碍和呕吐发病。
当病情进展后常出现额、枕、顶、颞叶症状。额叶受累则可致癫痫发作,运动性失语、偏瘫、四肢呈痉挛状态与锥体束征。皮层、脑桥、小脑束受损时出现共济失调,还可有强哭强笑,精神不安、躁动抑郁、精神错乱、智力逐渐衰退。顶颞叶白质受累临床上可出现感觉性失语、失认、皮层性感觉障碍或中枢性听力障碍。
弥漫性硬化多见于幼儿或青少年,男性较多。多呈亚急性、慢性进行性恶化病程,停顿或改善极为罕见,极少缓解-复发。
视力障碍可早期出现如视野缺损、同向性偏盲及皮质盲等,也常见痴呆或智能减退、皮质聋、精神障碍、不同程度偏瘫或四肢瘫和假性球麻痹等,可有癫痫发作、共济失调、锥体束征、视乳头水肿、眼肌麻痹或核间性眼肌麻痹、眼球震颤、面瘫、失语证和尿便失禁等。
去除诱发本病的诱因,如有感染的患者应积极进行抗感染治疗,有结缔组织疾病的患者,应积极的进行免疫抑制治疗同时应该注意卫生,加强身体锻炼提高自身免疫力,以减少感染的机会,避免感染造成免疫复合物的激活诱发结缔组织疾病早诊断早治疗,在疾病缓解时不要轻易放弃治疗
弥漫性硬化患者根据病史、病程及体征性临床表现如皮质盲、智能减退和精神障碍等,并结合神经影像学、CSF、EEG等辅助检查综合判定,可做出临床诊断。
(1)脑脊液:表现一般正常。细胞数、蛋白质及IgG含量可增高,可出现寡克隆区带。
(2)脑电图:可见枕、颞区慢波、棘波及棘-慢复合波。
(3)诱发电位:视觉及听觉诱发电位多有异常。
(4)影像学表现:影像学表现无特征性。CT可显示脑白质大片状低密度区,常为多发性,以枕、顶和颞区为主,累及两侧半球,常不对称,以一侧为主。病变首先发生在枕叶,随访可以观察到病变逐渐向前、向上、向对侧扩展。MRI可见上述区域长T1长T2异常信号,FLAIR及ADC呈高信号。病灶周边可增强。磁共振波谱分析可见:NAA峰下降,NAA/Cr,Cho,Cho/Cr,lac通常升高。
(5)脑组织活检:是一种侵袭性的检查,需在全身麻醉条件下进行。立体定向脑活检相关的发病率是0.7-9%,死亡率为0.5-1.2%,Ferreiraetal等人报道19/170的脑组织病理结果是非特异性炎性病变。
弥漫性硬化无特殊要求,应遵循神经内科一般饮食常规:
1、每日摄入一些鱼油会对多发性硬化起到良好的改善作用。从生理学和营养学观点来看,鱼类食品具有很高的营养价值,这点已经毋庸置疑了。因为,鱼类特别是深海鱼类富含足量的多链不饱和脂肪酸和高质量的蛋白质。
2、应该减少碳水化合物中的糖的摄入。选择一些粗粮,如,全麦面粉,全麦面包,糙米和燕麦食物。
3、多吃水果,蔬菜和沙拉以提高食物中的纤维素成分。
4、将每周食用动物肉类的次数减少到2次到3次,严格克制吃肉的欲望,代替以鱼类食物。最好不吃香场,因为香肠含有大量的脂肪。
5、多吃鱼和蔬菜,少吃肉类,可以减少花生四烯酸在人体内的生成,并同时减少炎性物质的生成。
6、应忌食辛辣及肥甘厚味,进低盐饮食,戒烟酒,饮食有节制,平素应以清淡富含维生素饮食为主。
本病目前尚无有效的治疗方法,主要采取对症及支持疗法,加强护理。文献报告用皮质类固醇和环磷酰胺可使部分病例临床症状有所缓解。
可用肾上腺皮质激素治疗,糖皮质激素可能使活动的脱髓鞘过程停止,轴索破坏的囊性退行性变无改变。YukselYilmaz等人的病例报道中应用类固醇激素20mg/kg.d治疗2例弥漫性硬化患者,收到良好效果。复查MRI未见炎性改变时停用类固醇激素。有报道应用地塞米松(0.25mg/kg.d)之后改为口服强的松2mg/kg.d,效果较好。