1、发病原因
结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。
2、发病机制
TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。
组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少，主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。
脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。
本病常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。
1、癫痫
是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识、精神，植物神经功能异常的一种疾病。由脑神经元过度放电而导致惊厥和抽搐。
2、皮脂腺上皮瘤
本病的分化程度处于皮脂腺腺瘤和囊肿型基底细胞上皮瘤之间，前者有典型的皮脂腺小叶，后者为只稍向皮脂腺细胞分化的基底细胞癌。
3、痤疮
是皮肤科常见病，多发病。在青春期男性有95％，女性有85％患过不同程度的痤疮，痤疮(青春痘)是一种发生于毛囊皮脂腺的慢性皮肤病，多发于头面部，颈部，前胸后背等皮脂腺丰富的部位。
1、皮肤症状
皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，约90％的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部，前额，眼睑，鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大，皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著，85％患者可见色素脱失斑，为叶形，卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显，20％的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm，指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害，此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。
2、神经系统症状
癫痫发作及智力低下是本病的特征，癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现，癫痫可表现为任何发作形式，起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作，有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现，60％～70％的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70％有癫痫发作，发生癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作，亦有表现为人格和行为异常，情绪紊乱和精神异常者，偶尚有肢体瘫痪，共济失调，不自主动作等症状，少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
3、其他表现
本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤，肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤，口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势，晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球，突眼，青光眼，晶体混浊，白内障，玻璃体出血，色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现，此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
结节性硬化症严重影响患者的日常生活，所以应积极预防预防时可进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生
1、脑脊液检查正常。
2、蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。
3、X线摄片可发现50％～70％的病人头颅位于顶区的颅内钙化。
4.、CT检查可发现脑内多发性结节。
5、脑电图检查常有高峰节律紊乱。
饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。同时应多吃含有B族以及A族维生素丰富的食物，维生素A族包括有胡萝卜以及鱼类，特别是海鱼维生素A的含量很高。B族维生素包括猪肝、菠菜、白菜、生菜等。
1、治疗
目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。
2、预后
由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。