多数脑膨出病例是散发的，只有少数病人有家族史。其余因素如营养、叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚，原因是这种疾病的发病率较低，不易获得合适的流行病学资料。
胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第4～6周时，原始神经管在中线闭合。如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出。颅部的神经管闭合不全，除影响颅骨、脑膜形成缺陷外，常伴有脑的发育异常，如脑积水、小脑畸形、胼胝体发育不良等。由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损，一般发生在胚胎8～12周。不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。
如果进行手术治疗，脑膨出可能出现以下并发症：
1.局部积液 如果脑脊液吸收障碍，液体会积聚在修补部位，影响切口愈合。可以通过间歇性抽液、加压包扎来控制。
2.脑积水 表现为患儿头围增大、前囟饱满，经颅超声检查可见脑室进行性扩大，此时可以放置脑室腹腔分流进行治疗。如果在脑脊液通路上发生感染，必须先给患儿放置脑室外引流，待伤口愈合、感染治愈后，再行脑积水分流手术。虽然脑膜脑膨出中脑积水的发生率远高于脑膜膨出，但两者脑积水的治疗方法是相同的。
3.癫痫 癫痫的发生与中枢神经系统发育不全的关系比与脑膨出修补的关系更大。
脑膨出的临床症状主要体现在三个方面：
1.局部症状
一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小者直径可几厘米。有的生后即较大，有的逐渐长大，覆盖之软组织，厚薄程度相差悬殊，个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染，导致化脓性脑膜炎，厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬，其基底部可为细的蒂状或为广阔基底，有的可触及骨缺损的边缘，囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高。当患儿哭闹时包块增大而张力增高，透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。
2.神经系统症状
轻者无明显神经系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关。可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。如发生在鼻根部时，可一侧或双侧嗅觉丧失；如膨出突入眶内，可有Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ脑神经及第Ⅴ脑神经的第一支受累；如发生在枕部的脑膜脑膨出，可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。
3.邻近器官的受压表现
膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小。有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎，突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅。膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大。膨出发生在不同部位，可有头形的不同改变，如枕部巨大膨出。由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头，有时局部可有毛发异常。
脑膨出的预防主要是孕检脑膨出在宫内可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用胎儿超声检查可以发现大的脑膨出，也容易探测囊内有无实质性组织脑积水在产前超声检查中不常被发现事实上，脑积水鲜有在出生时就存在的，通常在颅后部脑膨出修补后才发生在超声检查中，注意和脑膨出鉴别的有发生在颅骨、头皮或高颈段的肿瘤这些病变比脑膨出更少见产生异常α-胎蛋白的必要条件是组织液与脑脊液发生渗漏如果病变完全上皮化，即使皮肤发育不良，母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常
脑膨出的检查项目如下：
1. CT，不仅可显示颅骨缺损的形态，亦能显示膨出的软组织中是否含有脑脊液或脑组织，如合并脑膜脑膨出则可见与脑同样密度的表现，可见脑室的大小、移位、变形等，对颅顶前半部脑膨出者。CT检查，特别是应用三维重建技术，对于决定是否需要颅面重建以及选择重建方法很有帮助，对颅底脑膨出者，冠状CT扫描显示更好。
2. 磁共振(MRI)，可见到颅骨缺损及由此膨出的脑脊液，脑组织，脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，对颅骨缺损的分辨不如CT清晰，但对膨出的内容物分辨率较高。
3. 如需要了解血供情况，可选择磁共振血管造影。
4. 头颅平片可以发现裂孔的大小、范围。
5. 在修复颅后部脑膨出后，颅脑超声是追踪脑室大小，有无脑积水形成的有效手段，一旦有脑积水形成则需行脑脊液分流手术。
脑膨出患者在饮食上应注意：多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物，饮食清淡，注意营养均衡。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
脑膨出主要考虑手术治疗，其具体内容如下：
1、新生儿的脑膜膨出应该修补，手术效果常较为理想。
2、对那些有脑膜脑膨出的患儿，除了要考虑病变的大小、神经组织的多寡及小头畸形的程度外，其他畸形的严重程度也要考虑。如果膨出囊内发育不良的脑组织超过颅内，患儿将来智力发育的可能性为零，可以不考虑手术修补。
3、手术目的是切除膨出的囊、回纳和保护有功能的神经组织。在修补手术中切除发育不良的组织对神经功能无影响。除了手术的一般危险如麻醉反应、出血以及感染等，修补脑膨出的特殊危险在于囊的内容物以及它们与重要神经血管结构的关系，这些可以通过MRI和CT扫描在术前做出估计。