皮样囊肿属先天性疾患，病因不明。皮样囊肿起源于异位的胚胎上皮细胞，是胚胎发育早期(3～5周)在神经沟封闭时将部分皮肤组织带入的结果。
颅内皮样囊肿2/3发生在颅后窝，尤其是小脑中线部位，亦可发生在第四脑室、枕部的硬膜下或硬脑膜外，其次是脑桥、额叶下面，其他部位有垂体区、松果体区等。皮样囊肿一般呈球形或分叶状，表面光滑，囊壁较厚，边界清楚，偶与脑组织有牢固的粘连。少数有钙化，囊内含有油脂样物质，呈淡黄色或灰黄色，黏稠半固体状态，其中可有毛发，牙齿罕见。囊壁外层为少量的纤维组织，不仅有表皮而且有真皮及其毛囊、皮脂腺和汗腺等皮肤附件，瘤壁中偶可见到软骨和骨组织。
深部的囊肿一般较少，易导致骨质增生，需要复杂的手术方案，比如外侧开眶。因为囊肿的扩张、压迫，增生的纤维性组织会包绕囊肿的真正包膜，且囊壁易与其基底的骨膜粘连，很难剥离，长时间增生的囊肿往往对骨壁造成压迫，形成骨嵴、骨增生，其边缘易有囊壁残留。
当皮样囊肿为开放性时，细菌侵入蛛网膜下腔引起化脓性脑膜炎或脑脓肿。部分病人可因颅内感染而以突然高热和脑膜炎起病。随肿瘤长大不仅可阻塞脑脊液循环，产生颅内压增高，还可累及重要神经结构致功能紊乱。例如肿瘤位于后颅窝多有步态紊乱、共济运动失调等小脑症状。
皮样囊肿的临床症状主要包括：持续性疼痛，骶部可有皮赘、形成尾巴，囊性肿块和腰背部有皮毛窦，同时有如下特点：
1.病程较长，自出现症状到就诊时间多在1年至数年之间，自出现症状到确诊平均约为8年。
2.多发性皮样囊肿已有报道，以颅内和椎管内同时发生为多见，并有家族性发病。
3.伴发畸形皮样囊肿可合并其他先天性畸形，如颈枕区颅骨畸形、颅骨裂、脊柱裂、内脏转位等。
4.症状与体征多数病人以颅内压增高为常见症状，位于颅后窝者可有共济失调、走路不稳、眼球震颤等小脑损害症状。位于鞍区者可出现视力、视野障碍，其他症状有癫痫、偏瘫等。皮样囊肿常伴有皮瘘，这是皮样囊肿的重要临床特点。皮瘘的瘘管可以是开放性，也可是闭锁性，或仅有一纤维束带。皮瘘多位于中线部位，偶发生在侧位。颅内皮样囊肿以枕部皮瘘最常见，其次为顶部、额鼻部。
5.皮样囊肿所在部位较深，不与表层的皮肤相粘连，质柔而韧，有较大张力，其基底部常和深部组织如筋膜或骨膜等粘连而不可移动，并可因其长期压迫，在局部骨面上形成压迹。
皮样囊肿为先天性疾病，预防主要为早发现、早治疗确诊治疗后其预防与其他囊肿一样，主要是避免术后出现感染发炎甚至是复发
皮样囊肿的诊断，可进行以下5项检查：
1.颅骨平片：颅骨平片可见圆形骨缺损或局限性骨质侵蚀，这对肿瘤的定性诊断有重要价值。
2.脑血管造影：可显示正常血管移位等占位性病变的表现。
3.CT：皮样囊肿由于含大量脂肪，平扫时可呈低密度区，CT值达-100Hu，有时可有钙化，而呈高低混杂密度影。一般边界清楚，偶有呈高密度者，CT值在20Hu以上。强化扫描一般无增强。肿物密度不均，可有脂肪密度区，相邻骨壁可凹陷或缺损。眶腔扩大少见。
4.MRI：皮样囊肿呈短T1，在T1及T2加权像上均呈高信号。
5.B超表现：眶内混杂回声圆形或椭圆形占位，边界清楚，可见强回声光团，透声性强，可压缩。
皮样囊肿饮食上注意对症性。主要为根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，针对具体的病症制定不同的饮食标准。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
手术治疗为皮样囊肿惟一的治疗方法，伴有皮瘘者应连同瘘管一同切除。由于皮样囊肿多位于颅底颅后窝，包膜与周围组织粘连，因此，囊壁完全切除有困难。对于脑重要部位的皮样囊肿，不必强求全部切除囊壁，可做部分切除。硬膜外皮样囊肿伴有皮瘘者，勿切开硬膜以防颅内发生感染而导致死亡。整个手术过程中勿使囊内容物进入蛛网膜下腔，以免发生术后“无菌性脑膜炎”，一旦发生要不断腰穿放液或脑室引流，应用抗生素及激素等。有皮肤窦时应一并切除。术后放疗很少有效，既不能缩小肿瘤也不能预防肿瘤的复发。切除眼角部位的皮样囊肿时应注意有时囊肿与硬脑膜相连。如误伤硬膜而未及时处理，则可形成脑脊液漏。