胎儿神经管缺陷畸形(如无脑儿、脊柱裂)是由于妇女在怀孕前没有摄取足够的叶酸，而导致胎儿脑部和脊髓缺陷。因为叶酸是维生素B的一种，它是细胞制造过程中不可缺少的营养素，叶酸被吸收入人体后，被叶酸还原酶还原成四氢叶酸，四氢叶酸是合成DNA过程中必须的辅酶。如果叶酸缺乏，往往会导致发育中的大脑及神经严重病变。
叶酸主要存在于深绿色的蔬菜、橙汁、核桃、花生、蛋、豆类、酵母、动物肝脏等食物中，由于叶酸属于水溶性，烹饪后容易流失，所以日常饮食难以提供足够的叶酸，而在怀孕期间，胎儿身体组织迅速生长，需要大量的叶酸来满足胎儿的需要，大约需要平时的1.5倍，如果准妈妈比较挑食，或者工作很忙，经常吃速食食品或煎炸食品，更不利于体内叶酸的摄取。要减少脑部和脊髓缺陷的发生，最重要的是妇女受精后开始摄取足够的叶酸，但实际上很多妇女在得知怀孕后开始补充叶酸，而在那个时代，已经是受精后的2、3个月，这便是早期的脑部和脊髓得不到足够的叶酸而发育不全，导致脑部和脊髓缺陷儿的出生，怀孕前孕期补充叶酸可减少50-70％的神经管缺陷的胎儿发生。
孕前三个月和早期三个月每天可补充叶酸0.4mg，还可以使孕妇的贫血、流产的机会大大减少。所以，想做准妈妈的话要养成良好的生活习惯，调节饮食结构。怀孕后做定期产检。做到早预防，早发现，可以得到及时的治疗。
此外，许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：
(1)发育调节基因及转录因子类基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生长因子及其受体基因。
(4)蛋白激酶C相关基因。
(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。
(6)其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体羊水过多。
正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量约为1000ml(800～1200ml)，凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多(polyhydramnios)。最高可达20000ml。通常羊水量超过3000ml时才出现症状。根据临床表现与实验室检查可做出诊断。
与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。容易发生营养性溃疡、坏疽，肌肉挛缩，髋关节脱位，马蹄足畸形，常有大小便失禁。
脑积水：脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速、进行性增大。正常婴儿在最早六个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍，头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明，叩诊可出现“破壶声”(Maceen)征。
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。
无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。
脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。
最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。
神经管畸形(包括脊柱裂)一般认为是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400μg叶酸能减少神经管畸形的发生
1、增补叶酸 增补叶酸方法是妇女从怀孕前1个月至怀孕后3个月每天服用一粒叶酸增补剂，可以减少70％以上DNT的发生当前市场上叶酸制剂有两类：一类是单纯的叶酸制剂，为孕妇生产的每片含400μg，如斯利安片需要指出的是，不能用普通的药用叶酸代替，因为那种片剂每片含叶酸5mg(5000μg)，如果天天服用，由于剂量过大，可能反而影响胎儿发育另一类为复合制剂，专为孕产妇设计，其中不仅包含叶酸，同时还含有多种维生素、矿物质和微量元素如玛特纳片，其中包括叶酸在内，共含有13种维生素和另外13种矿物质及微量元素这类制剂能够补充孕、产妇的全面营养，除能预防DNT外，还有利于胎儿和婴儿营养需求，同时也有利于母婴的均衡营养
2、遗传咨询 DNT的遗传咨询主要包括婚前、孕前及孕期咨询，了解夫妇双方的家族史、孕妇既往的妊娠史、此次妊娠的饮食、服药情况和接触放射线、有害化学物质、致病微生物等情况，对孕妇进行卫生保健以减少DNT患儿的发生
3、产前检查 DNT的产前检查内容主要包括羊水、母亲血清甲胎蛋白(AFP)检测及B超检查等胎儿有DNT可使羊水AFP水平明显升高，同时母亲血清AFP水平也升高B超可扫描胎儿的头颅形状及大小或脊柱部位的结构，如无脑畸形胎儿表现为胎头圆形光环消失，脑膜膨出的胎儿在胎头的颅骨壁缺损处可见一囊性肿物与其连接脊柱裂的胎儿可发现脊柱裂口，脊膜膨出的胎儿可在脊椎部发现边界规则而清晰的囊性膨出物等一旦产前检查发现，应立即终止妊娠，以减少DNT患儿出生
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：
1.胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
羊水量随孕周增加而增多，当前通常认为正常妊娠足月时羊水量约为1000ml(800-1200ml)。而国内对羊水过多的医学定义是，妊娠任何时期内羊水量超过2000ml，称为羊水过多。因为羊水量很难精准测量，所以羊水过多的发生率难以统计，大约为0.5％-1％ 。
2.妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
颅骨(skull)位于脊柱上方，由23块形状和大小不同的扁骨和不规则骨组成(中耳的3对听小骨未计入)。除下颌骨及舌骨外，其余各骨彼此借缝或软骨牢固连结，起着保护和支持脑、感觉器官以及消化器和呼吸器的起始部分的作用。颅分脑颅和面颅两部分。脑颅位于颅的后上部，内有颅腔，容纳脑，共8块。面颅为颅的前下部分，包含眶、鼻腔、口腔等结构，构成面部的支架，共15块。
3.妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
甲胎球蛋白由胎儿的肝脏产生，少量会进入孕妇的血液循环中。测试孕妇血液中的甲胎球蛋白的含量能帮助医生诊断出胎儿是否有问题，如脊柱裂或唐氏综合征(如果是唐氏综合征，仅有25％会有甲胎球蛋白的含量异常出现，要确诊则需要进行进一步细致的检查)。
4.妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。
雌三醇是一种性激素，可从妊妇尿中检出。雌激素的作用比雌酮弱。在胎儿的肾上腺里生成的脱氢表雄酮，在肝脏里经16α羟基化后，在胎盘里芳构化而成为雌三醇。随着妊娠的进行，在尿中的排出量逐渐增加，至分娩后锐减。作为缓和的性激素试剂，经口服可治疗更年期障碍等。
5.妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
多吃富含叶酸和锌的食物。
一、富含叶酸的食物
绿色蔬菜莴苣、菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、龙须菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆荚、蘑菇等
新鲜水果橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、梨、胡桃等
动物食品动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等
豆类、坚果类食品黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等
谷物类大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等
核桃油里也含有叶酸
二、富含锌的食物
锌元素主要存在于海产品、动物内脏中，其中以牡蛎含锌最为高。据化验，动物性食品含锌量普遍较多，每一百克动物性食品中大约含锌3—5毫克，并且动物性蛋白质分解后所产生的氨基酸还能促进锌的吸收。植物性食品中锌较少。每一百克植物性食品中大约含锌1毫克。各种植物性食物中含锌量比较高的有豆类、花生、小米、萝卜、大白菜等。
1、 无脑畸形：
无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，极少能存活一个星期以上。无脑畸形患儿预后极差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25％的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。
2、 颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出：
单纯颅裂一般无需特殊治疗。当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～12个月为宜，近年来主张尽早手术，可在生后数天或数周内进行。手术目的是切除膨出的囊，还纳膨出的脑组织等内容物，封闭颅骨缺损，防止发生进一步神经功能损害。如巨大脑膜膨出或脑脑膜膨出，合并神经系统症状，智力低下及明显的脑积水者，无需手术治疗。注意保护囊肿，不使其破裂。表面皮肤不完全者，需注意清洁消毒。没有神经系症状或只有轻微症状的病儿可切除囊肿。一般应等出生6个月以后切除;如囊肿壁极薄容易破裂，可在生后不久手术。单纯的脑膜膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可减少或缓解神经系统的损害症状，降低死亡率。而脑脑膜膨出一般均合并有神经功能障碍、智力低下和其他部位畸形，手术不能解决此类问题，预后差。单纯的脊膜膨出，手术治疗疗效好，可以达到临床治愈。而脊髓脊膜膨出者，手术治疗疗效差，一般预后不良，易发生大小便潴留或失禁等术后并发症，即使病人能够存活下来，也是终身残疾。
3、 脊柱裂：
对脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩，可试用针灸、按摩等康复对症治疗，但最终效果不满意。隐性脊柱裂一般无需特殊治疗。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的治疗原则是早期手术治疗。切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，单纯性脊膜膨出经此手术可以治愈。脊髓脊膜膨出手术时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况，有利于膨出的神经组织还纳于椎管内。