纹状体黑质变性可能与脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染等有关，其具体发病原因及机制如下叙述。
一、纹状体黑质变性的发病原因
本病的病因不明。目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元凋亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等，导致的进行性神经系统多系统变性。
二、纹状体黑质变性的发病机制
1、纹状体黑质变性（SND）和散发型橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA）、猝死综合病症（SDS）均归类在多系统萎缩（MSA）中，属MSA不同的3个综合征。
2、病理改变病理改变主要表现在与躯体特定区域有关的黑质致密部及豆状核，黑质神经元广泛丧失，无Lewy小体，在其余的细胞中没有神经元纤维缠结。豆状核变性最明显，双侧壳核对称性严重萎缩减小，呈灰色，而尾状核不太明显，继发的苍白球萎缩（主要为纹状体苍白球纤维丧失）。
纹状体黑质变性随着病情的发展，会出现多样的症状体征，可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见临床表现)。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染等。
1、肺部感染：其中以肺炎较典型，且具有代表性。肺炎指包括终末气道、肺泡腔及肺间质在内的肺实质炎症，病因以感染最为常见，还可由理化、免疫及药物引起。
2、尿路感染：是指病原体在尿路中生长繁殖，并侵犯泌尿道黏膜或组织而引起的炎症，是细菌感染中最常见的一种感染。尿路感染分为上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是肾盂肾炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。肾盂肾炎又分为急性肾盂肾炎和慢性肾盂肾炎，好发于女性。
纹状体黑质变性一般于老年前期（25～68岁，平均52岁）发病，本病常散发，隐袭发病，病程进展缓慢。帕金森综合征为本病的首发症状，在此基础上同时累及中枢神经系统及其他部位。患者逐渐出现运动减少、运动不能(akinesia)、强直、肢体和躯干屈曲、表情呆板、姿势异常和步态变化、构音障碍、吞咽困难和翻身困难等，约2/3患者在病程中可观察到震颤，但震颤并不显著，且75％～100％患者锥体外系症状表现不对称。一般发病较早，并且对左旋多巴治疗无反应或反应极小，推测是由于携带多巴胺受体的纹状体神经元减少造成的，其与纹状体黑质变性（SND）患者壳核多巴胺D2受体明显减少有关；亦有对左旋多巴疗效显著者，此类患者更易误诊为帕金森病，但病后症状进展较帕金森病快。
在锥体外系受损的基础上可出现小脑性共济失调症状，或者先于帕金森综合征症状出现，但多较晚且轻，表现为平衡不稳、共济失调等。
本病也可联合出现橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA）症状，另外有一半的患者有Shy-Drager综合征表现。许多患者有尿便控制障碍，可能是由于骶部Onuf’s核神经元变性所致，还可有锥体束征的表现。由于黑质纹状体功能障碍，部分患者呈现皮质下痴呆及神经心理障碍，但痴呆不常见。有的病例有巴宾斯基征、轻度肌萎缩、上视麻痹，病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。
本病的诊断标准如下：
1、散发性成年潜隐起病的帕金森综合征，对左旋多巴治疗效果不佳。
2、具有明显自主神经功能不全综合征。
3、出现小脑征。
4、出现锥体束征。
以上4项中，1必备，2、3两项具备一项即可，4作为参考。
纹状体黑质变性的预防最主要的是防治脑动脉硬化，其次应避免接触对人体神经系统有毒的物质等，具体预防措施如下叙述
1、防治脑动脉硬化是预防帕金森病的根本措施，临床上要认真积极的治疗高血压、糖尿病、高脂血症
2、避免或减少接触对人体神经系统有毒的物质，如一氧化碳、二氧化碳、锰、汞等
3、避免或减少应用奋乃静、利血平、氯丙嗪等诱发震颤麻痹的药物
4、加强体育运动及脑力活动，延缓脑神经组织衰老
5、发现老年有上肢震颤、手抖、动作迟缓等帕金森病先期征兆时，应及时到医院就诊，争取早诊断、早治疗
纹状体黑质变性检查方法包括直立实验、血液生化检查、脑脊液检查和MR等，其具体检查方法如下叙述。
1、直立实验：分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立2～3min内收缩压下降多于30mmHg，舒张压下降多于20mmHg，心率无变化者为阳性。
2、血液生化检查：血浆去甲肾上腺素含量测定，24h尿儿茶酚胺含量测定均明显降低。
3、脑脊液检查：除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶降低外，大部分患者脑脊液均正常。
4、MR是最有价值的诊断方法：T2加权像显示豆状核低密度，红核与黑质间正常存在的高信号降低，并显示铁沉积增加。由于胶质细胞、胶质纤维增生及毛细血管增多使病变组织含水量增多，延长T1、T2值，在T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。
5、PET研究：表明纹状体、额叶、小脑和脑干葡萄糖代谢障碍，是由于功能性神经元成分缺失造成的。
纹状体黑质变性患者应注意适当的摄入一些富含蛋白质及维生素的食物，避免高盐、高脂肪饮食等，其具体饮食注意事项如下叙述。
1、饮食上注意适当的多摄入一些富含蛋白质和维生素的食物，最好是吃一些清淡的食物。
2、避免吃生冷辛辣刺激性的食物。
3、避免高盐、高脂肪饮食。
4、避免或减少接触对人体神经系统有毒的物质，如一氧化碳、二氧化碳、锰、汞等。
5、避免或减少应用奋乃静、利血平、氯丙嗪等诱发震颤麻痹的药物。
6、加强体育运动及脑力活动，延缓脑神经组织衰老。
纹状体黑质变性目前尚无特效疗法，主要是支持及对症治疗。有人认为左旋多巴替代疗法至少对35％的患者有暂时性效果。目前，欧洲的研究者正致力于开发一种神经保护疗法。神经移植对此病引起的症状、早期残废和平均寿命的明显降低可能有影响。
病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。