小脑扁桃体下疝畸形的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。
小脑扁桃体下疝畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷，包括脊髓空洞症，颅骨脊椎融合畸形，基底凹陷症，蛛网膜粘连，硬脑膜束带，颈髓扭结，脑积水等;其他畸形包括多小脑回畸形，灰质异位，脊髓积水，中脑水管的胶质增生或分杈，四叠体beak-like畸形，颅顶骨内面凹陷，脊膜膨出，脊髓纵裂，第四脑室囊肿等。
小脑扁桃体下疝畸形是常见的先天性发育疾病，是因为胚胎发育异常导致的小脑扁桃体出现问题。小脑扁桃体下疝畸形可能会引起脑部体液循环受到阻碍，从而并发脑积水，并缠身一些恶心、瘫痪等症状。下面具体介绍小脑扁桃体下疝畸形的临床表现。
1、中央管周围损害症状：
发生节段性肢体痛温觉减退，手掌、手臂肌肉萎缩，肌力减弱及痉挛。
2、小脑损害症状：
姿势及共济失调。
3、颅神经损害症状：
声音嘶哑、饮水呛咳及吞咽无力。
飞华健康网专家温馨提示：外科手术是治疗小脑扁桃体下疝畸形唯一有效的手段，其目的是解除下疝的小脑扁桃体对延、颈髓的压迫，重建颅后窝功能及脑脊液循环通路。手术治疗必须掌握严格的手术适应证。
预防主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生脑干和上颈段受压变扁，周围蛛网膜粘连增厚可形成囊肿，延髓和颈髓可因受压缺血和脑脊液压力影响，形成继发性脊髓空洞症，出现相应症状
小脑扁桃体下疝畸形是因后颅凹中线脑 结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。本病患者需要做哪些检查可以确诊呢?下面介绍小脑扁桃体下疝畸形患者的需要做那些检查项目。
1、脑脊液检查：
腰穿CSF压力较低，压颈实验阳性，脑脊液蛋白含量增高，但很少超过1g/L，腰穿应谨慎，伴颅内高压者禁做。
2、颅椎平片
颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症，寰枕融合，脊柱裂，Klippel-Feil综合征。
3、CT扫描
CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。
Ⅰ型：CT表现为：
①小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内，轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续，脑池造影与冠状位显示更清楚，但应注意，小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以内仍属正常范围，介于3～5mm为界限性异常，5mm以上则为病理状态。
②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。
③可伴脑积水(0％～40％)，④常合并脊髓空洞症等，约1/3～1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。
Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ型的表现外，尚有颅骨，硬膜，脑质，脑室与池等改变。
颅骨与硬膜改变：
出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2～4周或数月内渐消失，小脑在狭小的颅后窝内生长，以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部，轻者岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短，严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形改变，枕骨大孔增大，大脑镰发育不良或穿孔，以前中2/3最易受累，轴位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断，小脑幕附着于枕骨大孔附近，使颅后窝更为狭小，小脑幕孔扩大，失去正常的“V”形而形成“U”形。
中脑和小脑的改变：
四叠体丘突融合，与大部分中脑形成鸟嘴状，并向下垂至小脑半球间，小脑向幕上突出呈宝塔状改变，并使颞叶与枕叶相应移位，小脑包绕脑干生长可突入两脑桥小脑角池，像一个双向生长的肿块，脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成“三峰状”改变。
由于大脑镰发育不全，大脑中线区的脑回出现交错对插现象，脑室与脑池异常：
第四脑室较小，伸长并下移，正常第四脑室在轴位上应达岩部的上1/3，本病低于此水平，第三脑室轻度扩大，中间块增大，致第三脑室局部不相称狭窄，侧脑室不对称性扩大，枕角大于额角，尾状核头部压迫额角而呈凹形，下方变尖，冠状位显示清楚，透明隔常缺如，颅后窝脑池较小或闭塞，四叠体池扩大，90％有脑积水，常伴中脑水管狭窄或反折，常合并其他畸形，如神经元移行异常，颅底凹陷症，脊髓纵裂等。
Ⅲ型：CT表现为延髓，脑桥，小脑蚓部及小脑半球均下疝进入上颈部椎管，第四脑室常受压，并伴有脑积水，均有明显的颅底凹陷，枕骨大孔扩大及枕下部脑膜脑膨出，疝出的脑质常有继发性营养不良，并有小头畸形。
4、MRI检查
MRI检查为无创伤性检查，可清楚的显示颅后窝结构并能直接观察脊髓空洞，因此，特别适于诊断Arnold-Chiari畸形，与CT相配合可发现其他骨质畸形。
MRI诊断本病Ⅰ型，主要依据小脑扁桃体疝入椎管内，当小脑扁桃体低于枕骨大孔5cm以上则为病态，以正中矢状面T1加权像最适于观察小脑扁桃体的位置和大小，其MRI表现为：
①颅底颈椎畸形，基底动脉受压，颈椎与枕骨融合，颈2，颈3部分融合，Klippel-Feil综合征，颈椎隐性脊柱裂，②小脑扁桃体通过枕骨大孔尾端延长，延长至颈1占62％，延长至颈2占25％，延长至颈3占3％。
③枕大池缩小，常与硬膜，蛛网膜及脊髓粘连。
④合并脊髓空洞症，⑤合并脑积水。
Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表现为：
①脊髓向下方移位，上颈部神经根升至其出口水平。
②脑干显著延长，延髓突入颈髓管。
③小脑发育不良，并向尾端延长，通过枕骨大孔抵达颈1椎弓上缘。
④狭窄的小脑舌状突出，通过颈1椎环，从延髓背侧下移至颈2～4水平，甚至抵达胸椎上端。
⑤位于颈部的第四脑室部分有不同程度的扩张，有时形成泪点状憩室，在上颈髓背侧突入延髓。
Ⅱ型合并其他神经系统的异常表现为：
①颅骨与硬脑膜异常：
颅顶骨内面凹陷，斜坡与岩部扇贝样改变，枕大孔增大及颅后窝增大，大脑镰部分缺失或穿孔，小脑幕发育不良。
②中脑与小脑异常：
顶盖呈烧杯状，小脑呈塔状，脑干与环绕的小脑重叠，小脑缘前置。
③脑室与脑池异常：
第四脑室延长，下移，变扁，中间块增大，透明隔缺如，侧脑室不对称性扩大，颅后窝脑池受压。
④其他异常：
脑脊膜膨出，脊髓空洞症，脊髓纵裂，灰质异位，小脑回，大脑导水管狭窄，胼胝体缺如及第四脑室囊肿等。
飞华健康网专家温馨提示：头部MRI检查，尤其矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝，以及继发囊肿、脊髓空洞症等，是诊断的重要依据。
小脑扁桃体下疝畸形患者饮食要遵医嘱给予饮食，饮食要以稀软开始到体内逐步适应后再增加其他饮食，应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。如木耳，鸡汤，鸽子汤，胡萝卜等等。其次，患者不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒，烟酒，咖啡，浓茶等。
小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，在可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状，缓解脑积水。凡患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张Homer综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等均应行手术治疗。
手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即广泛切除枕骨鳞部及第1～3颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室正中孔对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。
用药
1、手术治疗后适当的神经营养治疗可能在一定程度上起到促进神经功能恢复的作用，但不手术治疗而单纯用药则不能遏制神经损害的加重。
2、对症治疗通常能起到止痛和抗头晕的作用，能改善症状从而提高生活质量，对减轻神经损害无作用。
3、对于暂不需手术、存在手术禁忌证或不愿接受手术治疗者，适当的药物治疗是有益的。
飞华健康网专家温馨提示：病变的严重程度不同，预后不同。手术适应证患者，手术越早，效果越好反之，疗效越差。 预防主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。