亨延顿病（HD）是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30～50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的亨延顿基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生亨延顿蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向；父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。
亨延顿病可合并进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足)神经源性肌萎缩等。本病还可合并肌萎缩侧索硬化症。
亨延顿病（HD）患者通常30～40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。
1、早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆。
2、运动障碍最初表现为明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作；
3、少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现为进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点。
亨延顿病的发生与遗传有关，有遗传家族史者应早期做好遗传咨询，以避免本病患儿的出生另外早发现、早诊断、早治疗对本病的预防也很重要
亨延顿病的检测包括脑脊液检测及其它辅助检测，其具体检查方法如下所述。
1、脑脊液：可发现γ-氨基丁酸水平下降。
2、遗传学检测：确诊的重要手段。PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上。至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。
3、脑电图：可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9％。α波活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常，检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。
4、影像学检查：头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值。典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。单光子发射计算机断层摄影（SPECT）检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。正电子发射型计算机断层显像（PET）表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。
亨延顿病可多吃木瓜、羊肉等，其具体饮食注意事项如下所述。
1、清热利湿吃木瓜
制作方法：木瓜1个，蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟，闷烂成稠粥，可作为1天的食用量，根据口味既可当主食，也可加点糖作为两餐之间的加餐。
发病急，关节肿热的患者体内往往多湿热邪气，食疗要清热利湿，不要认为患者病重，需要大鱼大肉来补养，往往适得其反。木瓜、薏苡均有祛风湿、清湿热、通经络、舒筋骨，止痹痛的作用，同时这些药物都是属于食物，口感很好，易于消化。
2、患者适宜吃羊肉
缓解期，体质差及关节肿热不明显的患者要注意在祛风湿的同时加强补养体质，选择一些具有祛风湿和补养的食物来调养。
亨延顿病目前尚无法治愈，通常在起病后10～20年死亡。应告知病人此病的遗传风险，存活后代应接受遗传咨询，可用基因标志物检查出无症状前的亨延顿病。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应，包括以下药物。
1、多巴胺D2-受体阻断剂：氟哌啶醇0.5～4mg口服，4次/d；氯丙嗪25～50mg，3次/d；泰必利0.1～0.2，3次/d。应自小剂量开始，逐渐增量，并注意锥体外系的副作用。
2、耗竭神经末梢多巴胺药物：利血平0.1～0.25mg口，3次/d；丁苯那嗪12.5～50mg，3次/d。
3、增强γ-氨基丁酸能和胆碱能神经传递药物通常无效；选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。