颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形,神经管闭合不全的原因很复杂,除个别有家族史提示与遗传有关,一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关,如感染、代谢性疾病、中毒及气候异常等。
本病患者有骨质疏松出现,晚期有椎旁韧带钙化及骨桥形成。典型的骨桥开始于腰椎和胸椎连接部附近,呈线状界限不清的钙化,靠近椎体前缘和侧缘处,由此垂直延伸,发展成连接上下椎体的骨桥。脊柱正位或侧位线片可见骨桥向两侧或向前侧呈弧形影,出现脊柱畸形。
颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出,统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele),因膨出大小,部位不同而表现各异,主要症状为骨裂、硬脊膜膨出、颅底畸形、斜头畸形等。
本病属于先天性发育异常,早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生同时注意孕妇围生期保健,避免胚胎期间的不良因素影响,如感染、代谢性疾病、中毒等
本病需进行血、尿、便常规检查,脑脊液检查等,此外还需要进行放射学检查及产前诊断。
1、放射学检查
包括X线平片、CT及MRI。
2、产前诊断
包括胎儿羊水染色体、基因检查。
合理的饮食可有效帮助疾病康复,那么颅骨裂和有关畸形的患者该如何饮食呢?接下来就为大家介绍一下。
1、易食
多喝水,多吃水果、蔬菜。
2、忌食
忌盲目补充钙质,忌多吃肉骨头,忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。
颅骨裂和有关畸形的治疗手段主要为神经外科矫形术,但多数严重器质性畸形难于治疗,
1、一般情况
本病一般均应手术治疗,但有大量脑组织突到囊内、肿块巨大者属禁忌。囊壁将破、尚未发生脑膜炎者,应紧急手术。
2、枕部膨出
患儿可在出生后6~12个月内手术,多余脑组织可以切除,颅骨缺损用骨膜翻转缝合修补,皮肤切除不可过多,防止缝合时有张力。
3、鼻根部膨出
此种膨出可在1周岁后手术,采用颅内入路的方法,突出的脑组织予以切除,颅骨缺损处用术前备好的有机玻璃片或钛片充填,然后覆盖筋膜片缝合固定,鼻根部皮肤必要时可再次作整形手术。
4、眶部膨出者
本类患者可经颞下部入路进行修补。