本病的病因不明，多数人认为骨纤维异常增生症是一种发生学上的障碍，但也有人认为与炎症或血管、营养神经、内分泌等的功能障碍有关，还有人认为与骨间质异常生长有关，颅脑外伤与颅骨纤维异常增生症的关系也有待于今后进一步探讨。
如进行手术治疗，可能出现以下并发症：
1、术后视力下降与术中操作碰触视神经有关，多可逐渐恢复。
2、脑脊液鼻漏与术中做骨瓣或切除增厚的骨质时打开额窦或筛窦，术中又未做严密修补有关。如经保守治疗数周不能治愈或治愈后又再复发时，需重新手术修补。
颅骨纤维异常增生症多见于青少年，也可见于成年人，以女性多见。各颅骨均可受累，在临床上病变多侵犯额骨顶骨和颞骨，尤其是颅底部分。绝大多数病人可无任何临床症状，个别病人可出现轻微的头痛。最常见的临床表现为头面部外形的改变和颅骨局部的非对称性突起。隆起骨质较软，呈硬橡皮状内含砂粒样骨化小岛。
本病的病因不明，多数人认为骨纤维异常增生症是一种发生学上的障碍，但也有人认为与炎症或血管、营养神经、内分泌等的功能障碍有关，还有人认为与骨间质异常生长有关，故本病无法进行病因预防建议定期全身体检，做到早发现、早治疗对于防止本病具有重要意义
血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值，X线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样，诊断时应十分注意。
本病有自愈倾向，至青春期以后可停止发展。建议患者应该多吃些富含钙剂及维生素D的食物，可以帮助患者康复。同时在疾病治疗期间应注意减少辛辣刺激食物的摄入，以帮助疾病得到更好的康复。
本病有自愈倾向，至青春期以后可停止发展，可试用钙剂及维生素D治疗。面部畸形严重的可切除突出部，以达到整容的目的。一般认为，病变引起的视力受损是由于视神经孔狭窄压迫视神经造成的。所以，如果骨纤维异常增生综合征位于眶部，应该早期切除，并进行视神经管减压，可以有效预防视力减退，并且手术造成神经系统受损的危险并不大。如果已经出现视力受损，更应该行早期手术进行视神经减压。