早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素，个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。
本病的唯一治疗手段为手术治疗，其常见的并发症有下面几点：
一、术中并发症
1、静脉窦破裂出血：发生率为5.1％，常为上矢状窦(1.9％)、横窦(1.3％)和颅骨板障静脉窦(1.9％)。上矢状窦破裂可引起大量失血而发生循环系统功能障碍。若能很快复苏成功，可不留任何后遗症。静脉窦破裂常因剥离硬脑膜或分离骨瓣时撕裂所致。可作单纯缝合修补术。若为颅骨板障静脉出血，可用骨蜡填塞止血。
2、硬脑膜损伤：绝大多数为硬脑膜小裂伤，为颅骨内板骨嵴插入硬脑膜所致，发生率为70％，可做缝合修补。硬脑膜大裂伤少见，4％需要作骨膜贴补缝合。
3、硬膜下血肿：发生率为1.3％，为术中剥离硬膜时皮质硬脑膜静脉破裂出血所致。常为额叶前片状小血肿，可经硬脑膜开孔排除血肿。
4、脑水肿：为通气障碍造成，常影响颅底的暴露。解除通气障碍后，脑水肿即消失。一般不留术后后遗症。
二、术后并发症
1、硬脑膜外血肿：发生率为1.9％，其临床表现不典型，很难做出诊断；因此，术后早期有异常症状和体征者，应毫不犹豫地行CT扫描。
2、复苏失败：在整个手术过程中可能持续失血。如手术中发生大出血，对婴儿来说是致命的，常发生呼吸困难、急性肺水肿而死亡。其发生率为1.3％。
3、感染：术后感染包括切口感染、脑膜炎及骨髓炎等。切口感染表现为切口红肿，无发热，一般情况多无大的变化，经局部处理及全身用药，一般可以控制。若形成骨髓炎，局部引流冲洗无效时，须全部切除感染的骨瓣。个别患者可能发生脑膜炎，常常危及生命。
4、脑脊液鼻漏：发生率为1.9％，常发生在颅面狭窄症术后，常并发脑膜炎，可经腰穿蛛网膜下腔引流减压治愈。
5、头皮张力过高：头皮张力过高可致切口裂开或头皮坏死，这种情况罕见，头皮张力过高亦可使骨瓣移位。广泛游离头皮可以减轻其缝合的张力。
6、骨瓣吸收：骨瓣吸收是罕见的，发生率为0.7％，但这是颅骨骨瓣成形术中最令人担心的并发症之一。一旦骨瓣吸收，势必导致手术失败。
7、术后癫痫、视力和动眼神经障碍：均为罕见。
狭颅症约占头颅异常的38％，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形，因颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高，患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视盘水肿或继发萎缩、视力障碍或失明等，有的病人可有智力低下，晚期可出现头痛、恶心、呕吐等症状，部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作。
本病的发生原因目前尚不明确，因此预防的主要措施为早发现、早处理
1、婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查尤其要注意的是，避免近亲结婚近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍
2、孕前遗传咨询
男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法
3、产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养、确诊
根据狭颅类型的不同，其影像学表现也不相同，现具体介绍如下：
1、尖头畸形
X线颅骨前后位片上可见眼眶内侧壁变斜、颅前窝变狭窄、沿冠状缝骨质密度增高，常常有颅骨指压切迹。侧位片上，额骨后旋，额骨后方的骨突无X线突起阴影表现，后方颅穹窿正常。
2、舟状头畸形
颅骨平片可见头颅呈舟状畸形，沿矢状缝骨质密度增高、钙质沉着，严重者看不到骨缝，而冠状缝、人字缝、鳞状缝增宽，甚至分离，如有颅内压增高，可见脑回压迹增多。
3、三角头畸形
X线表现为额骨短而高度凸出，正位片可见典型的眼眶过短及眶内壁垂直。
4、斜头畸形
X线表现为斜头畸形，即眼眶后长轴向上向外偏斜，颅骨像可见该侧冠状缝处骨质密度增高，近翼点处更高，病侧颅前窝也变小，颅前窝底变陡峭，鼻锥体歪斜，鼻嵴偏向病变侧。
5、短头畸形
X线可见两侧冠状缝处骨质密度增高，颅底改变为颅前窝缩短而竖起，蝶骨小翼高高抬起往上往后偏斜，翼穴抬高而使颞窝加深，眼眶容积变小。
本病患者术后应多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物，饮食清淡，注意营养均衡，以帮助身体能够得到更快更好的康复。
手术治疗是治疗本病惟一有效的方法。手术的主要目的是为了通过骨缝再造或颅骨切开重新建立新的骨沟，使颅腔有所增大，以保证大脑的正常发育。手术治疗的两个基本目的是修复颅骨的正常解剖及利用第1年婴儿期间大脑发育的强大推动力。因此，手术时间理论上越早效果越好。生后应在7个月以内施行手术，预后较好。手术越晚，效果越差。
目前，狭颅症的手术治疗指征尚无一个统一的标准。因为手术的目的不同，其指征亦不同。手术指征包括整形指征、功能恢复指征、心理学及社会学指征等。有时心理及社会学因素决定手术指征，手术必须得到家属的完全同意。
近些年，有的医生对狭颅症病人行全颅再造术，先将额骨截断拆下，矫正后再固定在正常的位置，这样可以有效地矫正额骨、眶上缘及额鼻角的畸形。游离大块颅骨骨瓣后作随心所欲的重新排列，可以塑造出一个符合正常解剖的头颅，从而为手术治疗狭颅症开辟了一条新的、切实可行的途径。