1、原发性
为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑延髓下疝畸形、脑积水、延髓和/或脊髓空洞症等。
2、继发性
较少见，多为继发于畸形骨炎、骨软化症、佝偻病、成骨不全、类风湿性关节炎和甲状旁腺功能亢进等。颅底凹陷症的临床表现多在成年后起病，缓慢进展，常有后枕不及颈项部疼痛，颈部运动不灵或受限，感觉迟钝，头颈可向一侧偏斜，短颈，后发际低。
伴有神经系统损害，包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、颈椎分节（颈椎融合）、环椎枕化和环枢椎脱位等，以前三种多见颅底凹陷症（颅底压迹）是最常见的颅颈区畸形，是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎股指发育畸形，并向颅底内陷入，环椎向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平病进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑和牵拉神经根等表现。
1、后组脑神经损害，表现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、和舌肌萎缩等；
2、延髓和/或上位精髓损伤，科出现锥体束征、四肢轻瘫、病理征及感觉障碍等，也可有吞咽及呼吸困难；
3、小脑损害，常见眼球震颤和小脑性攻击失调等；
4、颈神经根受累，枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木，无力，肌萎缩，受累区腱反射减弱等；
5、椎基底动脉供血不足症状，如体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐等较少见；
6、可合并小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。颅颈侧位、张口正位X线片，测量枢椎齿状突位置是确诊本病的重要依据。
通过婚前检查、遗传咨询、孕妇保健避免畸形的发生，还可通过羊水或绒毛检查、B超及胎儿镜等手段预防畸形儿产生早期诊断及宫内治疗可减少畸形儿产生
1、后组脑神经损害，表现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、和舌肌萎缩等；
2、延髓和/或上位精髓损伤，科出现锥体束征、四肢轻瘫、病理征及感觉障碍等，也可有吞咽及呼吸困难；
3、小脑损害，常见眼球震颤和小脑性攻击失调等；
4、颈神经根受累，枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木，无力，肌萎缩，受累区腱反射减弱等；
5、椎基底动脉供血不足症状，如体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐等较少见；
6、可合并小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。颅颈侧位、张口正位X线片，测量枢椎齿状突位置是确诊本病的重要依据。
1、不宜过饱，宜进食易消化食物
高压下唾液分泌减少，往往有口渴感。气压较高，腮腺分泌抑制愈明显，胃液的反射性分泌也明显受抑制，故不宜饱餐后立即进行高压氧治疗，最好在餐后0.5～1h进舱进行治疗。高压氧使胃肠道平滑肌张力增强，肠道内气体被压缩，体积缩小肠蠕动增强，气体弥散，吸收增强，常会引起便意，进食过饱会引起舱内排便。我们在治疗中就遇到这样的病例：患者，男35岁，脑挫裂伤清醒后，遗留有偏瘫，言语不清后遗症。进行高压氧治疗时，随着病情好转，病人食欲增加，第8次时由于吃得过饱，而出现在舱内排便现象，病人感到十分难为情，而且也影响了下一舱病人的治疗。因此护理人员除了指导病人要在治疗前一餐不要吃的过饱外，还要叫病人进舱前排空二便。
2、不要给易产气的食物
治疗当天禁食牛奶、豆类、韭菜、芹菜，夏天不要喝汽水、啤酒。因为产气的食物在肠道内产气，治疗减压时，气体膨胀而易引起腹痛。这不仅引起病人的痛苦，而且易与减压病相混淆。
3、营养充足膳食合理多样化
蛋白质、脂肪是维持脑功能恢复的主要物质。宜选用优质蛋白质，营养丰富制作细碎软易消化的食物，包括：肉、鸡蛋、鱼、苹果、花生、动物内脏、核桃等食物。除了高压氧治疗前一餐，其他2餐可进食牛奶。此类病人每日进食还应予以粗粮、细粮、杂粮等碳水化合物的食物。在正常情况下脑组织可用脂肪分解的中间产物酮体来作为能源。但脑功能受损后，酮体不能恢复其功能。因此每日膳食中必须有适量碳水化合物，以保证酮体来源。每日保证进食新鲜的蔬菜、水果。包括：根茎类、叶菜类。新鲜的绿色蔬菜、水果、菠菜、胡萝卜、桔子、香蕉等含维生素丰富的食物。无机盐、微量元素，人体内含量虽少，但对人体健康及脑功能恢复有重要作用，芝麻、海带、虾皮、黑木耳、花生、干果中含有丰富的无机盐、微量元素，指导病人在饮食中增加这些食物。
4、注意食品的味美
应注意食品感官形状、色香、味美以增加食欲，烹调方法要合理，避免营养素的损失。
颅颈区畸形是指颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，伴或不伴有神经系统损害。本病也以手术治疗为唯一选择，可行引流减压术或后颅窝手术减压。