主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区，少数可继发于其他疾病。
原发性颅底凹陷症常合并其他畸形，如扁平颅底，中脑导水管闭锁，小脑扁桃体下疝畸形，脑积水，延髓和脊髓空洞症等，继发者有骨软化症，佝偻病，成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。
1、上颈神经根刺激症状
主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜，韧带和硬脊膜，使其发生增生，肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根，患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木，疼痛，肌肉萎缩，强迫头位等。
2、后组脑神经障碍症状
常因脑干移位，牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难，呛咳，声音嘶哑，舌肌萎缩，言语不清，咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退，听力下降，角膜反射减弱等症状。
3、延髓及上颈髓受压体征
主要因小脑扁桃体下疝，局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致，患者表现为四肢无力，感觉障碍，锥体束征阳性，尿潴留，吞咽，呼吸困难，手指精细动作障碍，位置觉消失；有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛，温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。
4、小脑功能障碍
以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤，晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，闭目难立征阳性等。
5、椎动脉供血障碍
表现为发作性眩晕，视力障碍，恶心呕吐，共济失调，面部感觉障碍，四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。
6、颅内压增高症状
早期患者一般无颅内压增高，一旦出现说明病情严重，而且多为晚期，症状系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因，患者表现为剧烈头痛，恶心呕吐，视盘水肿，甚至发生枕骨大孔疝，出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。
颅底陷入症的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生
1、颅骨平片
利用颅骨平片诊断颅底凹陷需要进行各种测量，由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大，尽管测量方法较多，但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠，因此，至少需要根据以下方法2种明显异常的测量结果才能做出诊断。
2、CT扫描
主要是显示脑组织及脑室的改变，有时可行脑室造影CT扫描，在脑室内注入非离子水溶性造影剂后行CT扫描，可观察到脑室大小，中脑水管是否通畅及第四脑室及脑干的改变，并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。
3、MRI检查
MRI是诊断本病最好的检查手段之一，尤其在矢状位可清楚的显示中脑水管，第四脑室及脑干的改变，小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压的情况，便于决定手术治疗方案。
颅底凹陷症病人除了在最初一些日子里可能伴有轻微的全身症状外，其余时间里大多没有全身症状，所以和一般健康人的日常饮食相仿，选用多品种、富有各种营养的饮食就可以了。要注意使食物易于消化和吸收，慎用对呼吸道和消化道有不良刺激的辛辣品(辣椒、生葱、芥末、胡椒)等。在全身症状明显的时候，应给予介于正常饮食和半流质饮食之间所谓软饭菜，供给的食物必须少含渣滓，便于咀嚼和消化，烹调时须切碎煮软，不宜油煎、油炸。
1、非手术治疗
颅底凹陷常导致颅后窝和上颈部椎管有效空间缩小，故治疗的目的在于给予足够空间进行减压术。对于偶然发现的无症状者，一般不需要治疗，应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸。对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察。
2、手术治疗
一旦出现进行性加重，应手术治疗，手术方式主要为枕肌下减压术。但必须指出，症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。