鞍上生殖细胞瘤起源于第三脑室底部和垂体柄生殖细胞，病因不清，患者临床主要表现为尿崩症、视力视野障碍及视丘下部-垂体功能紊乱。
小儿鞍上生殖细胞瘤临床主要表现为尿崩症、视力视野障碍及视丘下部-垂体功能紊乱，部分病人可出现颅内压增高(11％)。本病易发生播散转移，除此之外而无其他并发症。
小儿鞍上生殖细胞瘤病程较长，临床主要表现为尿崩症、视力视野障碍及视丘下部-垂体功能紊乱。部分病人可出现颅内压增高(11％)。尿崩症几乎发生于所有儿童，并多以此为首发症状。肿瘤直接压迫视神经，或梗阻室间孔，造成颅内压增高，可导致视神经原发或继发萎缩，从而出现视力下降。视野缺损可以表现为双颞侧偏盲、同向性偏盲或视野向心性缩小。丘脑下部-垂体功能紊乱可表现生长发育迟缓、身材矮小或消瘦。
鞍上生殖细胞瘤病因未明，故参照一般肿瘤的预防方法了解肿瘤的危险因素，制定相应的防治策略可降低肿瘤的危险预防肿瘤的发生有如下2个基本线索：
1、避免有害物质侵袭(促癌因素)
1988年美国的一份报告详细比较了国际上恶性肿瘤相关情况，提出大约80％的恶性肿瘤是可以通过简单的生活方式改变而预防继续追溯，1969年Higginson医生所作的研究总结出90％的恶性肿瘤是由环境因素造成的“环境因素”、“生活方式”即是指我们呼吸的空气、喝的水、选择的食品、活动的习惯和社会关系等
2、提高机体抵御肿瘤的免疫力
肿瘤防治工作重点应首先关注和改善那些与我们生活密切相关的因素，例如戒烟、合理饮食、有规律锻炼和减少体重保持良好的情绪状态和适宜的体育锻炼可以使身体的免疫系统处于最佳状态，对预防肿瘤和预防其他疾病的发生同样有好处
小儿鞍上生殖细胞瘤在确诊时，除依靠其临床表现外，还需进行化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、脑脊液检查
由于此类肿瘤易发生蛛网膜下腔播散转移，脑脊液脱落细胞学检查有重要诊断价值。
2、血清检查
由于肿瘤的原始胚胎特性，故血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)及瘤胚抗原(CEA)的动态测量对疾病的诊断、疗效的评价和复发的监测均有一定的意义。CEA可略升高；AFP升高依次为：生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤及绒毛膜癌；HCG升高由高到低依次为绒毛膜癌、生殖细胞瘤、胚胎性癌及内胚窦瘤。
3、脑CT检查
检查显示肿瘤多位于鞍上池内，呈稍高密度肿物，边界清楚，质地均一。增强扫描可见均匀强化。
4、MRI检查
MRI能更好的显示垂体柄和正常神经垂体高信号，有助于鉴别诊断。
小儿鞍上生殖细胞瘤患者在饮食上适当的多吃一些富含维生素A、β-胡萝卜素、维生素C、维生素E和其他抗毒素食物，比如肝脏、蛋类、牛奶、甘蓝等食物。避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。
鞍上生殖细胞瘤的质地稍硬且血运丰富，多向周围重要结构浸润生长，手术切除难度大，而且术后并发症也较多。手术的主要目的是肯定肿瘤性质明确诊断。行视神经和视交叉的减压以改善或保存视力。鞍上生殖细胞瘤对放疗极敏感，故术后应常规放射治疗。为防止脑脊液的播散转移，多采用全脑脊髓轴照射(CSI)。对于没有手术指征的患者可在立体定向活检后行放疗。此类肿瘤对化疗也很敏感，目前多与放疗的联合应用来减少放疗的剂量和照射范围，以防止放疗造成儿童发育停滞等副作用。常用的化疗药物有长春新碱、卡铂、甲氨蝶呤等。