小儿脑白质海绵状变性综合征病因未明，为常染色体隐性遗传。患儿在出生后2个月内有呕吐、吸乳困难，伴惊厥发作，并渐渐出现瘫痪。
小儿脑白质海绵状变性综合征由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱。此外，本病常导致视力丧失，进行性智力低下等，应引起临床医生和家长的高度重视。
小儿脑白质海绵状变性综合征发病较早。患儿在出生后2个月内有呕吐、吸乳困难，伴惊厥发作，并渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。1岁以后患儿肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后患儿视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，在病情开始2～5个月的时候即可发生，快速进行达数月之久。2岁后头围增大速度放慢，病渐加重，患儿出现惊厥、出汗、高热、呕吐，多在4岁死亡。部分患儿初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡。另一部分患儿起病较晚，于5岁时开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
小儿脑白质海绵状变性综合征病因仍不清楚，应参照先天性疾病的预防方法，将预防措施从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用孕妇应尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
小儿脑白质海绵状变性综合征在确诊时，除依靠其特有的临床表现外，还需依靠化学检查。检查方法有以下几种：
1、脑CT、X线颅片检查
检查可见脑水肿等异常改变。
2、脑电图
脑电图显示无特异脑波改变。
3、眼底检查
检查可见视网膜萎缩和色素性视网膜变性。
小儿脑白质海绵状变性综合征在饮食方面要注意营养合理，食物尽量做到多样化。多吃高蛋白、富含维生素和微量元素、低动物脂肪和易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，尤其是需要适当的多吃一些禽蛋和肉类、乳制品、大豆类的食品。同时注意避免吃辛辣刺激性的食物，避免过多的摄入肥甘厚腻食物。
小儿脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，以物理降温控制高热。有脱水者需静脉补液。
物理降温方法有以下三种：
1、酒精擦浴
将纱布或柔软的小毛巾用酒精蘸湿，拧至半干，轻轻擦拭患者的颈部、胸部、腋下、四肢和手脚心。擦浴用酒精浓度不可过高，否则大面积使用高浓度的酒精可刺激皮肤，吸走表皮大量水分。
2、湿敷
在额头、手腕、小腿上各放一湿冷毛巾，其他部位应以衣物盖住。
3、泡澡
婴儿应以室温的温水池澡。另一种方式则是以湿毛巾包住婴儿，每15分钟换一次。