病因及发病机制尚不十分清楚。有人认为与雌激素过量分泌，以及乳腺组织的靶细胞对雌激素刺激特别敏感而引起过度增生有关。也有人认为可能和乳腺组织中某些未知的遗传因素如基因异常有关。
巨乳症的并发症
乳房过大还会导致相应的疾病发生。乳房重量大，会引起颈部、背部和肩部疼痛，甚至导致颈椎关节炎。严重者可造成驼背和胸廓畸形。巨大的乳房还会压迫神经引起双臂麻木或感觉异常。过大乳房程度不同的下垂也常导致乳房下方容易有皮肤湿疹、产生恶臭气味，甚至皮肤溃烂，经久不愈。
巨乳症产生的主要症状是：
①颈肩部和胸部沉重疼痛感和疼痛。这是由于巨大的乳房向下牵拉所致;
②臂丛压迫征，病人感上肢麻木，酸胀，这也是因乳房的策略下拉引起;
③乳房明显下垂，可下垂到脐，甚至到耻骨联合水平。曾有报道巨大的乳房可向上翻转到背和肩背部;
④乳房下皱褶处，可产生湿疹甚或溃疡;
⑤影响患者行动。
乳房过大系因腺体及脂肪结缔组织对雌激素异常敏感所致,遗传因素亦属有关因素之一.
1、改变饮食习惯：采用低脂高纤的饮食方式，多食用谷类、蔬菜及豆类，不吃高盐食物高盐食物易使乳房胀大，月经来前的7～10天尤应避免这类食物
2、避免外源性雌激素的过多摄入：禁止滥用避孕药及含雌激素美容用品、不吃用雌激素喂养的鸡、牛肉等
3、经常按摩乳房：轻轻按摩乳房，可使过量的体液再回到淋巴系统按摩时，先将肥皂液涂在乳房上，沿着乳房表面旋转手指，画约一个硬币大小的圆然后用手将乳房压入再弹起，这对防止乳房不适很有好处
4、穿稳固的胸罩：胸罩除了可防止乳房下垂外，更重要的是防止已受压迫的乳房神经进一步受到压迫，消除不适
5、试用热敷：热敷是一种传统的中医疗法，可用热敷袋或洗热水澡等方式缓解乳房疼痛如果采用冷、热敷交替法，消除乳房不适效果会更好有条件的话还可用蓖麻油敷胸，蓖麻油含有一种能提升淋巴细胞功能的物质，这种淋巴细胞能加速各种感染的复原，去除疼痛
方法是：将蓖麻油滴于折成四层的棉布上，让其沾满蓖麻油，但勿过湿，以免四处滴流将此布敷于乳房上，盖一层塑胶薄膜，再放上热敷袋将热敷袋调至你能忍受的热度，敷一小时即可
6、防止肥胖：对于过度肥胖的女性，减轻体重将有助于缓解乳房肿痛改变饮食，防止肥胖少吃油炸食品，动物脂肪，甜食及过多进补食品，要多吃蔬菜和水果类，多吃粗粮黑黄豆最好，多吃核桃，黑芝麻、黑木耳、蘑菇等
7、坚持哺乳：研究显示，生产后哺乳的女性乳腺增生等乳腺疾病的发病率明显低于未哺乳的女性
8、切忌滥用药：有的人胡乱吃些消炎药或是激素类药来止住乳房胀痛，这是错误和危险的做法，因为乳房胀痛不能使用局部性的类固醇消炎剂应尽量避免使用利尿剂，利尿剂的确有助于排放体内的液体，也能减轻乳房的肿胀但过度使用利尿剂会导致钾的流失、破坏电解质的平衡，影响葡萄糖的形成，这些都对乳房健康不利
巨乳症需做的检查项目
胸部平片
1.乳腺红外线扫描，以鉴别肥大的乳腺组织和脂肪沉积。
2.钼靶X线轴位片可显示乳房的组织结构。
巨乳症的饮食保健
1、忌肥腻，避免寒冷及刺激性食品。
2.禁食发物。如鱼类、虾、蟹、鸡头、猪头肉、鹅肉、鸡翅、鸡爪等。
3.尽量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋葱、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。
巨乳症的治疗以手术治疗为主。方法是乳房细小成形术。药物治疗效果不佳。实际上也无特效的药物。一般根据患者的年龄和局部具体情况作乳房全切术或乳房成形术。