1、发病原因
关于膀胱外翻的病因，目前多认为是由于胚胎发育时出现了误差，而非发育之某一阶段的停顿，因为人胚胎的发育通常不经过相应的膀胱外翻阶段。
2、发病机制
膀胱外翻畸形的胚胎学基础是泄殖腔膜的异常发育，阻碍中胚层组织向中间部移位，使下腹壁发育障碍，泄殖腔膜的破裂缺损，形成各种形式的膀胱外翻和尿道下裂。
膀胱外翻多为复合性畸形，常见的伴发畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻，由于膀胱与尿道在胚胎发育中是同源同系的，所以最常见的复合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。
此外，有的病人只有腹壁骨骼肌的发育缺损，而尿道发育是完整的，这种情况称为假性膀胱外翻(pseudoexstrophy)；主要特点有脐带过长，脐部过低，直肠肌肉分散附着于耻骨上。
患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝；因耻骨联合分离，骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位，患儿行走时呈摇摆步态，膀胱外翻患儿可伴有脊柱裂，蹄形肾，兔唇，腭裂，肛门前移，闭锁，脱肛等畸形。
男性患儿阴茎海绵体发育差，存在不同程度尿道上裂，龟头扁平，包皮堆积于腹侧，因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘，故阴茎短小，可伴有隐睾，女性阴蒂分离，阴唇前连合在腹中线上分离两侧，阴道口前移，可生育，平产后易出现子宫脱垂，膀胱外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流，泌尿系统的反复感染和结石。
外翻膀胱的膀胱前壁和前腹壁缺损，膀胱后壁的粘膜缘与腹壁皮肤连接，整个后壁便膨起于腹壁缺损区，裸露的膀胱粘膜色泽鲜红，易擦伤出血，伴有剧痛，且因慢性炎症和长期机械性刺激，可使粘膜上皮变性，甚至恶性变，在后壁还可见到略高起的输尿管口有尿液间歇喷出，尿液经常浸湿周围皮肤，引起皮炎或湿疹，多数病儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡，膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离，或伴有髓关节脱位。
膀胱外翻较少见，多数患儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡，患儿下腹壁部分缺损，外翻膀胱黏膜裸露，色鲜红，异常敏感，易擦伤出血，可见双侧稍凸起的输尿管口阵发性排尿，衣裤湿渍，伴尿臭，下腹壁，会阴，大腿内侧皮肤可出现皮炎或湿疹，外翻膀胱大小差别很大，外翻膀胱黏膜早期光滑，可因长期暴露，机械摩擦形成绒毛，息肉或出现鳞状上皮化生，膀胱壁因逼尿肌纤维化而变厚，变硬。
1、如不治疗2/3病例于20岁前死于肾积水及尿路感染术后短期并发症包括尿道瘘、尿道狭窄及皮肤裂开
2、该疾病的所有手术修复与整形，目的是恢复解剖形态和保护肾功能，控制排尿但手术步骤繁多，并且要根据其年龄和身体状况分步进行故除了尽早手术之外，也不能忽视手术的复杂性和失败的可能性，家长应有思想准备，密切与医生护理配合，加强观察和护理即使手术成功，也必须随访复查，注意有无上尿路扩张，返流或合并感染另还有10％的患孩因尿失禁无法控制或手术失败而需做尿流改道手术
1、平片
骨盆发育异常，耻骨联合完全分开，分开的宽度约和骶骨宽度相当，使骨盆张开呈马蹄形，两股骨外旋。
2、尿路造影
膀胱位置下降。
膀胱外翻吃哪些食物对身体好：
根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。
1、治疗目的
保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器。女性手术修复较男性容易。
2、手术缝合
由于膀胱壁纤维化和膀胱壁长期暴露而有水肿及慢性炎症，故应于出生后72小时内做单纯膀胱内翻缝合术。若不作骨盆截骨术可在膀胱放回到盆腔后于中线缝合筋膜及耻骨的纤维软骨组织。如耻骨联合间距过宽，估计不能缝合，则手术延期到出生后7～10天作骨盆截骨术及膀胱内翻缝合术。初期成功的缝合对日后膀胱容量及控制排尿非常重要。在膀胱内翻缝合时应留置膀胱造瘘管3～4周，不需放尿道支架管，术后3～4周应用Bryant牵引以防伤口裂开。如小儿恢复良好，到1.5～2.5岁时在麻醉下测量膀胱容量，如膀胱容量在60ml以上，可同时修复膀胱颈及尿道上裂，如容量在40ml以下，则仅修复尿道上裂，以使增加容量，至3～5岁时再修复膀胱颈。在修复尿道上裂前5周肌内注射丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)2mg/kg，可使阴茎增大，这种作用于术后4周消失。应用Young-Dees-Leadbetter术式修复膀胱颈后可以不需间歇性导尿。