尿道上裂一般是在胚胎期形成的，在胚胎第8周，前腹壁下部形成阴茎的生殖结节始基向后移位过多，尿生殖窦末端连接的尿生殖沟的位置靠前，使以后形成的尿道位于阴茎背侧，如尿生殖沟不在中线汇合，就形成尿道上裂。根据尿道在阴茎背侧的开口位置，男性尿道上裂可分为3型。
1、阴茎头型
尿道开口于阴茎头的背侧冠状沟之前。
2、阴茎体型
尿道开口于阴茎体背侧、阴茎根部至冠状沟之间的任何位置上，这一类型最为常见。
3、完全型
尿道开口于膀胱颈，有的甚至合并不同程度的膀胱外翻和耻骨联合分离，尿道外括约肌及膀胱颈部肌肉发育不全。
女性尿道上裂分为阴蒂型、耻骨联合下型及完全型。主要表现为阴蒂分裂，大、小阴唇分离，耻骨分离。完全型伴有尿失禁。
发病机制
尿道上裂的病理改变包括以下4个方面：
1、尿道位置反常 位于阴茎背侧阴茎海绵体上面。
2、尿道前壁有不同程度缺损 缺损部尿道呈沟状，其上覆盖以尿道黏膜。
3、阴茎畸形 阴茎头扁而宽，呈铲状，阴茎背曲，阴茎海绵体分离，阴茎短小，包皮背侧缺乏而腹侧多。
4、尿道括约肌发育障碍 引起尿失禁，膀胱失用性萎缩。
尿道上裂是指尿道背壁部分或完全缺失，覆盖在阴茎背侧并向膀胱延伸到宽大粘膜条取代了正常尿道的部分，常作为膀胱和泄殖腔外翻的一部分出现，尿道上裂的可能病因目前仍不清楚。单纯的男性尿道上裂很少见，据报道在男性中发病率只有1/11.7万，尿道上裂经常与膀胱外翻及尿路感染合并发生。
先天性尿道畸形是在胎儿出生前已形成的先天性异常，主要包括尿道下裂、尿道上裂、憩室、后尿道瓣膜及先天性尿道口狭窄。婴儿全身症状严重，如发育不良、食欲不振、恶心、呕吐和发热、脱水等。体检时可发现充盈之膀肌或肿大的肾脏。1岁以上患儿有严重排尿障碍症状。如排尿时哭吵、费力，甚至需要用手按压小腹，始能排尿，尿流细弱，有时呈充溢性尿失禁。排尿时有腰部胀痛者，常有膀胱输尿管回流。
尿道上裂在胚胎早期发生，是由生殖结节原基向泄殖腔膜迁移的过程出现异常所致，具体原因尚不明确，常合并膀胱外翻，单发的尿道上裂是此类畸形中较轻的一类。下面介绍一下尿道上裂的症状：
(1)尿道开口位置异常
男性尿道开口可位于从耻骨联合至阴茎顶部之间。女性异常的尿道开口位于阴蒂和阴唇之间，远端尿道缺如。
(2)尿失禁
男性尿失禁的严重程度主要取决于背侧异位尿道口缺损程度。90％女性患者有尿失禁。尿失禁的原因包括：尿道括约肌的丧失;膀胱发育不良，容量小；尿道阻力降低。
(3)外生殖器畸形
男性患者阴茎发育较差，阴茎头扁平，阴茎体短且宽，背侧包皮分裂，常伴有阴茎短缩背翘。女性因耻骨联合分离使阴阜扁平下降，大、小阴唇前联合分开，小阴唇发育差，阴蒂及包皮分裂。
(4)耻骨联合分离
左右耻骨间仅有纤维组织相连，坐骨结节之间的距离增宽。
(5)反流性肾病
部分病人可合并伴随畸形，出现膀胱输尿管反流。
(6)泌尿系感染
大多数病人可合并泌尿系感染。
(7)性功能障碍
男性患者由于阴茎头弯向腹壁，大多数不能性交。有的射精功能好，有的因膀胱颈部不能关闭，精液反流入膀胱。
尿道上裂严重影响患者的日常生活，所以应积极预防由于尿道上裂发生于胚胎期，而诱发因素尚不十分明确，所以目前暂无有效预防措施
尿道上裂症状比较明显，无需特殊检查，肉眼即能诊断。也可以通过辅助检查进一步诊断。
1、骨盆X线片
可确定有无耻骨联合分离及其程度。静脉尿路造影检查可确定尿路功能及形态以及有无其他尿路畸形。
2、膀胱镜检查
对确定尿失禁有很大帮助，尿失禁者有后尿道宽大、膀胱颈部不能关闭等现象。
3、造影检查
尿路造影：排泄性尿路造影，又称静脉肾盂造影。
腹膜后充气造影。
腹主动脉-肾动脉造影。
输尿管口异位多发生于重复肾和双输尿管畸形，且多数输尿管口异位来自重复肾的上肾段。
尿道上裂形成与饮食无关，需要手术进行矫形治疗，但是手术前可以在饮食方面给予预防感染治疗。
1、多喝水
喝水可以增加尿液的量，对尿道的全部都有清洁冲洗的作用，对存留在尿道的一些致病菌给冲出体外。对尿液有稀释的作用，减少高浓度尿液对肾脏及尿道的刺激。
2、多吃新鲜的蔬菜和水果
特别是可以多吃白萝卜，每周必须坚持四餐以上，白萝卜的水分含量高，可以增加尿液，维生素的含量也是非常的丰富，可以帮助泌尿道上皮细胞的修复。提高抗病的能力。
3、多吃冬瓜
还有一种必须吃的食物，那就是冬瓜，冬瓜的烹饪方法有讲究，一般采取清炖是最好的，每周都坚持3次以上，冬瓜可以利尿的作用，这样不但清洁尿道，可以对身体的整个代谢都有清洁的作用。帮助排出身体的毒素。
尿道上裂患者术后需要在饮食上特别留意，要多吃无渣流食，如奶类、果汁、菜汁、肉汤、各种营养液等，要求高营养、高热量、高蛋白、低纤维素。这样既有利于切口的愈合，又能适当控制排便。避免吃过于油腻的食物，因可降低肠道的蠕动，故不利于大便的形成。平常应注意多饮水，以保持尿路的通畅。
治疗尿道上裂需达到2个目的，即达到正常排尿、维持正常的性交及生殖功能。为了达到这些目的必须进行：膀胱颈成形、矫正阴茎畸形及尿道重建。
1、膀胱颈成形
这是治疗尿失禁的主要手段，但也是一个非常棘手的问题。在2～3岁以前由于尿道括约肌发育尚不十分完善，并存在着自然遗尿现象，很难确定尿失禁程度，膀胱颈成形后亦难观察疗效。因此，膀胱颈成形应待病儿稍长，能有意识进行排尿后施行为好。可用Leadbetter术式做膀胱颈缩紧，延长尿道。用膀胱三角区的全层肌层，做成平滑肌管。切除原有膀胱颈及后尿道背侧的纤维组织，再将其合成管状，使管腔缩小，以形成新的膀胱颈及后尿道。由于术后90％的小儿都发生膀胱输尿管反流，故于缩窄膀胱颈的同时做防反流的输尿管膀胱再吻合术。也有的用膀胱前壁行膀胱颈尿道成形术，可避免行输尿管膀胱再吻合术。膀胱颈成形术后，仍需经过一段时间的排尿训练，能达到正常排尿。
2、矫正阴茎畸形
一般主张在性成熟后再行阴茎畸形矫正术。矫正阴茎畸形主要包括2个方面的问题：
①伸长阴茎。
②矫正阴茎下弯。
如阴茎发育不好，应首先用雄激素治疗，待其发育后再行手术。手术时将左右两侧的阴茎悬韧带切断，阴茎方能伸长。将尿道黏膜与阴茎完全分离，直达精阜，阴茎才能伸直。保留尿道黏膜，包皮不得切除，留待行尿道成形术用。
3、尿道形成
大部分学者用尿道沟的黏膜条或尿道沟周围的皮肤行尿道成形术。也有的主张用包皮皮肤。无论用什么方法，新形成的尿道应置于腹侧两个阴茎海绵体之间，并应将2个分离的阴茎海绵体缝拢，在行尿道成形术时，需行耻骨上膀胱造瘘。