常染色体显性多囊肾确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
尿路感染是常染色体显性多囊肾（ADPKD）最常见的并发症，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻、动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。
1、尿路感染：是指病原体在尿路中生长繁殖，并侵犯泌尿道黏膜或组织而引起的炎症，是细菌感染中最常见的一种感染，尿路感染分为上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是肾盂肾炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。
2、肾盂肾炎：是指肾脏盂的炎症，大都由细菌感染引起，一般伴下泌尿道炎症，临床上不易严格区分，根据临床病程及疾病，肾盂肾炎可分为急性及慢性两期，慢性肾盂肾炎是导致慢性肾功能不全的重要原因。
3、颅内动脉瘤：是指脑动脉内腔的局限性异常扩大造成动脉壁的一种瘤状突出，颅内动脉瘤多因脑动脉管壁局部的先天性缺陷和腔内压力增高的基础上引起囊性膨出，是造成蛛网膜下腔出血的首位病因。过去人们称之为先天性脑动脉瘤，事实上先天性脑动脉瘤占脑动脉瘤的70％-80％。
常染色体显性多囊肾(ADPKD)晚期病例肾脏明显肿大，尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染，脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝、肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的“虫蚀”状，因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。
常染色体显性多囊肾与患者年龄、起病年龄、高血压的控制程度、是否反复发作尿路感染、血尿等有关随着透析及肾移植技术的不断提高，患者的主要死因为感染、心血管疾患(心梗、心衰等)以及颅内出血该病属于遗传病，遗传咨询和产前检查对减少病患的发生有帮助
常染色体显性多囊肾在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。本病的化验检查主要为影像学检查，包括CT及磁共振等。本病严重影响患者的日常生活，所以应积极预防。
常染色体显性多囊肾（ADPKD）的生活保健如下:
1、保持心情舒畅和乐观向上的情绪，树立起战胜疾病的信心。囊肿性疾病是先天和后天各种因素相互作用的结果，科学研究发现，所有这些因素都是可以改变或加以控制消除的，因此，千万不可悲观失望，况且乐观向上的思想情绪可以提高人的免疫力，有利于战胜疾病。但另一方面也要克服“轻敌”思想，积极地配合医生进行治疗。乐观向上，认真对待才是正确的指导思想。
2、该病饮食中宜吃蛋白质含量高的食物、氨基酸含量高的食物和纤维素含量高的食物。
常染色体显性多囊肾（ADPKD）不能根治。约50％的具有ADPKD1突变的患者在55-60岁之间发展到尿毒症，而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现，即使其父母成年后发病。如未进行透析或肾移植，患者常死于尿毒症或高血压并发症，约10％的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。
对尿路感染和继发性高血压进行有效的治疗可明显延长生命。若尿毒症存在其处理与其他肾脏病相同，ADPKD透析治疗患者的血红蛋白水平高于其他类型的患者，肾移植可行，但由于该病的家族特性，不应使用双亲和同胞供肾脏。