马蹄形肾的致病因素主要在于先天性。在胚胎发育4～6周，后肾组织相互靠近，此时许多影响因素均可导致其下极相融合。脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移行的肾脏方向改变从而发生两肾的融合。不管其形成机制如何，肾脏的融合总发生在旋转之前，因此肾脏和输尿管常朝向前。
95％以上的患者肾脏在其下极相融合，少数却发生上极融合。通常连接的峡部是由有血供的肾实质组成，偶尔只是由一些纤维组织将两肾连接起来。多位于腰3或腰4水平，有时甚至在盆腔内位于膀胱后。如前所述，由于肾脏的旋转不良，肾盏的方向朝前但其数目一般正常。其血供的变化较大，下部及其邻近的肾组织可以接受来自肾动脉主干的分支，也可有其自身单独的血管供应。
马蹄形肾除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现，但未见其并发症描述。所以一经发现，需积极治疗，平时也应做好预防措施。
患者可全无症状，亦有误诊为腹部肿瘤、阑尾炎、胰腺炎、十二指肠溃疡等，或因并发症就诊。有临床表现者，可分为3类症状：一类为腰部或脐部疼痛，下腹部肿块；另一类为胃肠道紊乱症状，如腹胀、便秘等；第3类为泌尿系合并症状，如感染、积水、结石等合并有尿频、脓尿、血尿等症状。由于输尿管在肾盂高位开口，以及肾盂受肾融合的限制，不能正常旋转，输尿管越过融合部时向前移位，导致尿流不畅等，使80％的病例发生肾积水，同时也易导致感染和结石。
除了可能发生的腹部肿块外，马蹄形肾常无自身特有的症状，临床上的表现是非特异性的。
由于马蹄形肾患者多合并其他系统的先天性异常，其中有些缺陷易导致早期死亡马蹄形肾的家族性遗传的证据尚不足，即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现，故定期进行产前检查，积极预防围生期超声检查可在出生前发现异常，其影像学表现十分容易诊断，坚持早发现、早诊断、早治疗
排泄性尿路造影可见两侧肾盂肾盏位置低，而且两肾下极靠近脊柱，故肾下极的延长线与正常肾盂相反，在尾侧方向交叉。由于旋转不良肾盂肾盏多重叠，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外侧，上段输尿管向外弯曲。有时输尿管受血管、纤维带或峡部压迫可引起肾积水。仔细观察，在KUB平片上有时可见轴线不正常的肾及峡部的阴影。B超检查可发现畸形的马蹄形肾脏。肾核素扫描可了解峡部有无肾实质组织。腹主动脉造影对决定手术方式有很大帮助。
马蹄形肾饮食上应注意：
1、马蹄形肾适宜食物：宜食清淡易消化食物，新鲜蔬菜和适量水果，适当饮水。
2、马蹄形肾饮食禁忌：忌暴饮暴食，食用不洁食物。忌海鲜、牛肉、羊肉、辛辣刺激性食物，酒及一切发物如：五香大料、咖啡、香菜等。忌食一切补品、补药及易上火食品如：辣椒、荔枝、巧克力等。
马蹄形肾患者无症状及并发症者一般不必治疗。当临床症状影响工作和生活者，可考虑做输尿管松解，峡部切断分离，两肾及肾盂输尿管成形固定术。有合并症者则需要根据具体情况处理，如肾盂输尿管连接部梗阻则做肾盂成形手术，手术一般采用标准的腰部切口，术中应仔细分离，显示肾脏时勿损伤异常分布的肾血管。常可发现横过肾盂输尿管交界处的肾静脉，应结扎后切断，解除此处的梗阻。输尿管常开口于肾盂的高位，应充分游离暴露。在肾盂输尿管交界处下方作Y-V肾盂成形术，使交界处加宽，引流通畅。如有膀胱输尿管反流则行膀胱输尿管再吻合术。目前已很少做单纯峡部切开的手术，因为这对改善流、矫正肾脏及输尿管位置的作用不大。