1、发病原因
该病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎，而有的却引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture综合征抗原的特异抗体去染本病GBM，结果能着色，提示该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进行性肾炎不同。
2、发病机制
目前薄基底膜肾病的发病机制仍不清楚。可以说薄基底膜肾病患者的肾小球基底膜并不缺少任何一种主要成分(如Ⅳ型胶原、层黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasosa等发现患者Ⅳ型胶原主要是在肾小球基底膜的中心区，而肾小球基底膜的上皮下部分变薄。
成人期出现。血尿通常为持续性，但有些患者是间歇性血尿，这些患者血尿似乎会持续至老年。尿液显微镜检查为变形红细胞血尿，可见红细胞管型。发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神经性耳聋及眼异常。
本病临床表现与奥尔波特综合征相似，各种薄肾小球基底膜病最主要的发现是镜下血尿，通常血尿在儿童期开始出现，也有一些在成人期出现，血尿通常为持续性，但有些患者是间歇性血尿，这些患者血尿似乎会持续至老年，尿液显微镜检查为变形红细胞血尿，可见红细胞管型，发作性的肉眼血尿常与感染有关，上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显，患者通常无蛋白尿，水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神经性耳聋及眼异常。
1、大多数薄肾小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，没有明显的蛋白尿，Dische等报道9例薄肾小球基底膜病患者有明显的蛋白尿，蛋白尿与高血压或与肾功能不全有关，或与两者都有关。
2、现在文献中常将薄基底膜肾病与良性家族性血尿等同应用，这显然不妥，应该认为家族性良性血尿的病理特征为薄基底膜肾病，但是，约一半或更多的薄基底膜肾病患者并非属良性家族性血尿，薄基底膜肾病是一电镜病理诊断，它并非是某个临床综合征，这类患者临床上可有血尿，明显蛋白尿乃至肾病综合征，在某些家系中甚至已发现少数患者出现肾衰，另有报道薄基底膜肾病可与IgA肾病等其他肾病并存，而导致本病临床表现多样化；本病患者仅30％～40％有阳性家族史，所以此病多数为非遗传疾病，家族性良性血尿是一良性疾病，无需治疗，避免感冒，劳累及避免肾毒性药物仍属必要，且应定期检查尿常规及肾功能。
2、凡临床呈现无症状性血尿(以持续或间断镜下血尿为主)，而又有阳性家族史(常染色体显性或隐性遗传)的青壮年患者，肾活检电镜检查若揭示弥漫性GBM变薄即应考虑此病，但发现肾小球基底膜变薄不等于可作出薄肾小球基底膜病的诊断，必须有肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，才能作出本病诊断。
3、如要进一步作出良性家族性薄肾小球基底膜病(家族性良性血尿)的诊断则须谨慎，只有多年跟踪观察后发现肾病无进展，肾活检显示肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，方可确立诊断，对诊断为该病的患者须进行定期肾脏病学检查，尤应注意尿蛋白的出现，最好能对家族成员进行尿检查。
4、由于正常肾小球基底膜厚度的易变性和组织固定和包埋方法不同，因此文献中薄肾小球基底膜的定义不一致，另外，肾小球基底膜的厚度是与年龄和性别依赖的，Vogler发现在出生后前2年，肾小球基底膜和致密层的厚度迅速增加，分别从出生时的(169±30)nm和(98±23)nm到2岁时的(245±49)nm和(189±42)nm，之后这些结构逐渐自然增加，11岁时肾小球基底膜达(285±39)nm，致密层达(219±42)nm，成年后，男性基底膜厚度(373±42)nm，超过了女性的厚度(326±45)nm。
5、现在已在回顾性研究的基础上建立了薄肾小球基底膜病诊断原则，Stelles等和Tiebosch等报道用250nm作为界值，而有些实验室正常值较高，为330nm，用于诊断成人薄肾小球基底膜病；对儿科患者，肾小球基底膜低于250nm就被认为是变薄，故在儿童患者中作薄肾小球基底膜病的诊断要谨慎，Tiebosch等报道薄肾小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有变化，应当测定2～3个肾小球以获得最准确的结果，每个试验室都应当试图去建立自己的肾小球基底膜厚度的正常均数和标准准差并决定优先选择算术均数还是几何均数。
本病发病率各家报道不一，估计高达5％～9％约占原发性无症状性血尿的20％该病可发生于任何年龄，男性与女性发病机会均等，发病年龄绝大多数在40岁以下个别报道80岁以上才被发现
食疗：
1、荠菜150--250克(干荠菜花50--100克)，红衣(花生米皮)5克粳米100克荠菜切细(若用荠菜花干品时，可加水煎取汁去渣)，和米，红衣加水常法煮粥，每日早晚温服，坚持15天
2、乌梅15克，莲子120克，水约1000毫升，煎至500--600毫升，分三次服有止血效果，出现血红蛋白尿，肌红蛋白尿，镜检血尿时服之更合适
3、荠菜200克，冬笋200克起油锅煸炒，并加少许盐味精等调料，至菜熟后食用本方能清热利湿，凉血止血，适用于慢性肾炎有血尿者
4、黑木耳5克，洗净浸泡半天切碎，同粳米100克，冰糖适量，同煮为粥本品有凉血止血之功效，可试用于血尿者
一、常规检查
血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氨，肝酐均正常，患者临床上可有血尿，尿红细胞位相显微镜检查为大小不一，呈多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型，但一般无明显蛋白尿及肾病综合征改变。
二、肾活检组织检查
1、光镜检查
通常无异常发现，光镜下肾小球一般正常，肾小管内存在红细胞管型，偶尔可见一些非特异的轻微肾小球变化，如轻度系膜增生，并无诊断意义，也有一些报道发现球性肾小球硬化，灶性小管萎缩，轻微系膜增宽和不成熟肾小球。
2、免疫荧光检查
免疫球蛋白和补体在本病患者肾小球通常为阴性，也有报道小量IgG，IgM，IgA和C3沿肾小球基底膜沉积，与抗肾小球基底膜的自身抗体的结合，以及与针对古德帕斯丘(Goodpasture)抗原的单克隆抗体的结合能力，均属正常或轻微减少。
3、超微结构
主要超微结构特点是肾小球基底膜变薄，电镜下可见到本病特征性改变——弥漫性GBM变薄，GBM厚度仅为正常厚度的1/3～2/3，甚至更薄，并无增厚，劈裂的GBM节段出现，在有些家族中个别成年患者肾小球基底膜厚度正常，而家族的其他成员肾小球基底膜变薄，在一些表现为家族性良性血尿的家族，肾小球基底膜厚度正常，即使在存在肾小球基底膜变薄的家族，并非所有的血管襻管壁都变薄，在所有年龄的本病患者都可发现系膜旁的增厚，和局灶性毛细血管壁破裂有关，在少数病例可发现血管轮廓节段性不规则及系膜颗粒状物质沉积。
有血尿症状的可采用下列食疗：
1、荠菜150--250克(干荠菜花50--100克)，红衣(花生米皮)5克。粳米100克。荠菜切细(若用荠菜花干品时，可加水煎取汁。去渣)，和米，红衣加水常法煮粥，每日早晚温服，坚持15天。
2、乌梅15克，莲子120克，水约1000毫升，煎至500--600毫升，分三次服。有止血效果，出现血红蛋白尿，肌红蛋白尿，镜检血尿时服之更合适。
3、荠菜200克，冬笋200克起油锅煸炒，并加少许盐。味精等调料，至菜熟后食用。本方能清热利湿，凉血止血，适用于慢性肾炎有血尿者。
4、黑木耳5克，洗净浸泡半天切碎，同粳米100克，冰糖适量，同煮为粥。本品有凉血止血之功效，可试用于血尿者。此食疗来自于网友共享，无经医生审核，仅供参考。
1、西医治疗方法
薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。对少数有高血压症状患者的血压应及时进行控制，但应避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用；出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治疗。对于其中的进展性薄肾小球基底膜病要进行对症治疗；少数出现进行性肾衰竭的患者，以及反复肉眼血尿、蛋白尿和腰痛的患者，可给予血管紧张素转换酶抑制药、血管紧张素受体拮抗药治疗。据报道用ACEI类药物有明确的降蛋白作用。另外，可给予低蛋白饮食以及有降蛋白作用的中药，如肾肝宁、含北芪的方剂等；对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原则进行治疗。
2、预后
本病大多呈良性进展，肾功能无明显损害，预后较好。但有少数患者可出现肾功能改变，故应注意长期随访。