家族性出血性肾炎，又称Alport综合征，是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。
1、性连锁显性遗传：本病的主要遗传方式。因致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50％。父病不传子，却传全部女儿。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子)，而男性却无(半合子)。
2、常染色体显性遗传：1/7～1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上，故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同，均约一半，父病能传子。患者病情与性别无关，男、女病情严重度相似。
3、常染色体隐性遗传：1981年后本病才有此遗传方式的报道，现已受公认，但如此遗传的家系很少。
家族性出血性肾炎主要的临床症状包括肾脏表现、听力缺失及眼缺陷。家族性出血性肾炎的女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。
家族性出血性肾炎主要的临床症状包括肾脏表现、听力缺失及眼缺陷。具体的症状如下：
一、肾脏表现
1、最主要的临床表现是血尿。受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿，在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿；受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10％～15％杂合子女性从未发生血尿；受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。
2、本病男性患者常会最终发生蛋白尿，开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭，但多数患者在20～50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差，所有男性患者都会发展到终末期肾脏病，发展的速度表现出显著的家族间的变异。
二、听力缺失
患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患病家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。在早期听力缺失只有用听力测试可发现，听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率；在女性患者，听力缺失较少且倾向于较大年龄发生，女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。
三、眼缺陷
1、眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15％～30％。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是该病的特征性病变。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有，通常在20～30岁出现，可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊，偶尔是由前晶体囊破裂引起。
2、患者也可有许多其他的眼损害，最常见的是黄斑区色素的改变，在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。
家族性出血性肾炎为基因病变，目前尚无有效预防措施，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物
家族性出血性肾炎的诊断除了依靠症状，辅助检查也是必不可少的方法。临床上常用的检查如下：
一、尿液检查
患者有血尿和蛋白尿。男性患者表现为持续性血尿，开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。患者发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
二、光镜检查
光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化；晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。
三、电镜检查
肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光学显微镜改变。如果增厚的GBM广泛存在，并与变薄的GBM相间出现，对本病诊断极有意义，不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病
家族性出血性肾炎除了常规的治疗，饮食方面也要进行调理。常见的饮食要求如下：
1、低盐饮食。当临床症状出现血尿、蛋白尿、浮肿、高血压时，饮食中应忌多食盐。因盐吃多了，钠就要增多，使人体组织中电解质浓度增高，而钠浓度增高时，则是形成水肿的重要原因。因此，肾病患者必须忌盐。有水肿且尿量少时，除服药外，可选择一些具有利水适用的食物。如冬瓜有利小便、止渴的功效。
2、进食鲜鱼及大豆类制品。肾病患者不断从尿中流失蛋白质，因而必须从食物中补充。一般血浆蛋白低于正常的可增加鱼、蛋等高蛋白食物。但当血中非蛋白氮增高时，则须选食低蛋白食物。如喝一些鱼汤，因鱼的蛋白质70％在肉中，食用鱼汤不仅能补充营养，且可利水消肿。
家族性出血性肾炎为基因病变，目前尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。
近年来随着肾移植患者增多，发现约有10％男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗体。所以，主张病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗体一年时间。若有抗体产生及时用血浆置换、类固醇激素及环磷酰胺做强化治疗，但效疗常不佳，常需将移植肾摘除。若前球形晶体严重妨碍视力，可考虑晶体摘除及人工晶体移入术。