本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。
C型与D型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化（esteriification）存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法，因此认为此为本型的发病原因。
鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上，其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。
病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变，神经系统病变较晚出现，或表现成人期发病仅伴有内脏病变。感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。
本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状，早期表现为食欲不振，呕吐，腹泻，营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样，有些病例可出现耳聋，失明，麻痹等症状，亦可出现肢体强直，震颤，甚至抽搐，体检有肝脾平行肿大，可达肋下10cm，质地较硬，淋巴结亦可轻度肿大，约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点，与黑朦家族性白痴所见者完全相同；贫血一般不重，早期白细胞较高，淋巴细胞相对增多，在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡；晚期血小板可减少，血清中性脂肪增加，神经磷脂正常，胆固醇正常或稍高，肝功能一般正常或稍差；临床上主要有3种类型，亦有文献报告将其分5型。
1、急性婴儿型（A型）：此型约占Nie-mann-Pick病例85％以上，体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶，临床上出现肝，脾，淋巴结肿大及神经系统损害症状，半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点，此型病情发展迅速，多在3年内死于严重的消耗和感染。
2、慢性内脏型（B型）：发生于婴儿期和儿童期，表现生长迟缓，病情缓慢进展，多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡，肝，脾，淋巴结肿大，有时伴脾功能亢进，一般无神经系统表现。
3、C型：本型的所有表现均可出现，部分病人无鞘磷酯酶缺乏，病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变，神经系统病变较晚出现，或表现成人期发病仅伴有内脏病变。
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作，测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A，B型的产前诊断如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50％可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产
1、血象
可有中度贫血，血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度，白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。
2、骨髓象
骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或三角形，含一个偏心较小的核，胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞，瑞特染色呈淡蓝色，脂类（SudanⅢ）染色阳性，糖原染色空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。
3、X射线检查
A型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象，脑CT及MRI检查可有灰质变性，脱髓鞘病变及小脑萎缩。
4、酶测定
白细胞，皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。
5、肾活检
光镜下肾小管上皮细胞，肾小球的壁层，脏层上皮细胞均呈泡沫变性，电镜下肾小管上皮细胞有的呈斑马小体，有的则呈不典型的同心圆排列。
6、其他
皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化，在C型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚，直肠活体组织检查在神经系统症状出现前（有时数年）即可清楚地显示C型神经细胞内的沉积。
1、尼曼-尼克病的食疗方
饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。
2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物
忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。
目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。
一、一般治疗
以对症治疗为主，加强营养。控制饮食的摄入。
二、药物治疗：
1、使用抗氧化剂如维生素。
2、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基形成。
3、C型患儿可试用二甲基亚砜。
4、基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。
5、切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。但需考虑脾切除后对患者的影响。
6、胎肝移植已有成功的报道。