其真正原因不明，可能是胚胎时，尿道的上皮组织未及时反折于尿道内、阴茎头部的尿道上皮发育受到障碍；也可能是尿生殖窦膜未能穿破，而形成膜样闭锁。此病男性多于女性。也可能和孕期的环境、是否服用禁用药物、饮食是否均衡以及心理状态等因素有关。
男婴瓣膜近端的前列腺尿道扩张，膀胱颈部逐渐增厚，膀胱壁肥厚而扩张，小梁伸长和假性憩室形成。多数病例并发不同程度的上尿路扩张及输尿管反流，在梗阻和反流的基础上易继发感染，更加重肾脏的损害。也有伴肾发育异常。瓣膜常位于阴茎阴囊交界处尿道近端的腹侧，呈尖瓣、虹膜瓣或半月形，除造成下尿路梗阻外，严重时可继发上尿路扩张积水，下尿路梗阻症状，排尿困难，尿线细而无力或呈滴状，急性尿潴留，排尿时或排尿后阴茎根部膨胀，内裤血迹沾污以及生长落后等。
由于尿道闭锁，胚胎时胎尿积聚，膀胱膨胀，压迫脐血管，或因尿道梗阻发生肾积水，肾脏萎缩，在胚胎或出生时已死亡，存活者大部分胎尿有排出的路径，如脐尿管未闭，泄殖腔残存，膀胱直肠或阴道瘘，尿道直肠或阴道瘘等，有的出生时虽然存活，但不久亦死亡。
本病病因不明确，可能是胚胎时，尿道的上皮组织未及时反折于尿道内、阴茎头部的尿道上皮发育受到障碍；也可能是尿生殖窦膜未能穿破，而形成膜样闭锁故无法预防，早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、尿道缺如及先天性尿道闭锁检查主要观察婴儿出生后应注意尿道排尿情况，不排尿者即应行导尿或尿道探子检查。
2、导尿管或尿道探子插入受阻者，应进一步作尿道造影或经耻骨上膀胱穿刺后行膀胱造影检查，观察尿液流出的路径及是否合并有其他畸形。
1、尿道缺如及先天性尿道闭锁吃哪些食物对身体好
宜清淡富于营养为主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等。因其含有丰富的营养成分，多吃提高免疫力的食物如蜂胶等。以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食，注意营养充足。
2、尿道缺如及先天性尿道闭锁最好不要吃哪些食物
忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。以避免疾病反复发作。
1、治疗
本病一经发现，应立即处理。尿道缺如者应立即行耻骨上膀胱造瘘。有肾功能衰竭者，需行双侧肾造瘘术。并发尿外渗者行尿外渗引流，并加用抗生素。待肾功能好转，小孩长大后，行尿道成形术及畸形矫正术。如为膜样闭锁，可用尿道探子将隔膜捅破，留置导尿。
2、预后
尿道闭锁的预后决定于闭锁部位。如为后尿道闭锁，与尿道缺如相同，多于产前或产后不久即死亡。