病理改变主要为肝、脾肿大，包囊增厚且质地多较硬，呈淡灰红色，组织学有纤维变，肝窦扩张，Malipighian小体的透明变性改变。动脉周围有出血、小动脉周围铁质沉着小结节。脾脏多明显肿大，肿大的程度与脾功能亢进成正比。但与病程长短并无明显关系。由于纤维组织增生，病程愈长，脾质愈硬。
本病易并发贫血，消化道出血，消化不良等疾病。也有突然发生胃肠道大出血者。偶见轻度黄疸及皮肤色素沉着，肝脏多为轻度肿大。可出现乏力、消化不良症状如腹胀、厌食、恶心、腹泻等。具有脾大、贫血、肝硬化一组病征。发病年龄多在35岁以下，女多千男。脾大可伴有脾功能亢进、门脉高压。后期出现肝硬化表现。骨筋成熟停滞或增生。
患者多在35岁以下，发病大多隐袭，主要临床表现为脾脏明显（多为重度）肿大，贫血及/或门脉高压，而肝功能多良好，症状不多，可出现乏力，消化不良症状如腹胀，厌食，恶心，腹泻等，也有突然发生胃肠道大出血者，偶见轻度黄疸及皮肤色素沉着，肝脏多为轻度肿大。
1、脾脏明显肿大。
2、全血细胞减少（骨髓示有核细胞成熟受阻）及门脉高压症表现而肝功能受损多较轻。
3、需除外其他引起的大脾疾病，如肝炎后肝硬化，慢性粒细胞性白血病，黑热病，尼曼匹克综合征，亚急性细菌性心内膜炎等。
本病应注意预防肝脏疾病以及血管炎症牛奶、奶制品、鸡蛋等富含蛋白质、矿物质、维生素、脂肪的食物，这类食物以营养丰富而见长鱼、肉、豆制品等食物，这类食物被人体吸收后有助于人体血液、肌肉组织的生长蔬菜、瓜果、芋类、菌菇类、海带等富含维生素和矿物质的食物，这类食物有助于人体的营养平衡以预防肝脏疾病
1、实验室检查：见红细胞，白细胞，血红蛋白及血小板计数全血细胞减少，骨髓示有核细胞增生活跃，有成熟障碍现象，血清铁可降低，总铁结合力可增高，肝功能可有不同程度的损害。
2、X线检查：可有食管或胃底静脉曲张。
补肝食疗方：
1、猪肝粥：猪肝（或用羊肝、牛肝、鹅肝亦可）50克，粳米100克，将猪肝洗净切碎，与粳米同煮成粥。有益气生血、养肝补虚的作用，适用于身体虚弱或患有慢性肝者。
2、胡萝卜猪肝粥：胡萝卜50克，猪肝50克，粳米100克，胡萝卜、猪肝洗净切碎，与粳米同煮成粥。有补益肝肾，养血明目的作用，适用于肝肾阴血不足所致的视物昏花，两目干涩，夜盲症等。
3、生地猪肝羹：生地20克，猪肝100克，生地洗净，猪肝切片，加入葱姜醋盐调味，同煮40分钟，吃猪肝喝汤。有滋阴补血，养肝明目的作用，适用于肝血不足所致的面色苍白或萎黄，两目干涩，视物模糊，肢体麻木等。
4、枸杞甲鱼羹：枸杞子30克，甲鱼500克，将枸杞子洗净切碎，甲鱼宰杀去内脏切块，同放入砂锅中，煮40～60分钟，再放葱姜盐醋少许调味。有补益肝肾，滋阴强壮的作用，适用于躯体虚弱，肝肾不足所致的体弱无力，阴虚盗汗，视物不清，面色无华者。
治疗上主为脾切除及分流或断流术；对症及支持疗法。肝功能受损者，给予保肝治疗。为了预防门脉高压引起的上消化道出血，可应用钙离阻滞剂心痛定，每次10～20mg，每日3次，或β受体阻滞剂心得安，每次10～30mg，每日3次，使心率降低至25％左右。