一、发病原因
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型，CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。
1、CMT1型：CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病；
2、CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21，CMT也有X-连锁显性（CMTX）染色体隐性（CMT4）方式。
二、发病机制
1、遗传方式
（1）CMT1型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式，近年研究表明，CMT1型又分为1A型，1B型及1C型，CMT1A型最常见（56％～60％），由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致，CMT1B型少见（30％），病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0（MPZ）基因突变有关，1C型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq13-1。
（2）CMT2型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性，隐性及X性连锁遗传，本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36，常隐及X连锁病理基因不明。
2、病理改变
（1）CMT1型：CMT1型腓肠神经活检结果是主要大，中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生，随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重，由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构，脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。
（2）CMT2型：CMT2型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。
本病常有肿胀，紫绀，溃疡等神经营养障碍，偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛，后期手部出现骨间肌，大，小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上，腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌，小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形，萎缩肌肉可有肌束震颤，跟腱反射早期减弱或消失，因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。
是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。
腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠
实验室检查：
1、脑脊液检查：多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。
2、血清的蛋白电泳：对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。
3、可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10％～20％。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。
4、应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）结合DNA序列分析，检测基因的点突变。
一、腓骨肌萎缩症的食疗
1、山药排骨汤
原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。
做法：
（1）山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。
（2）排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。
（3）放姜片葱结，加黄酒，转小火。
（4）煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火。
（5）半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。
2、子参田鸡粥
主料：粳米100克，田鸡200克。
辅料：猪肉（瘦）50克，太子参30克，百合（干）20克，青豆10克。
调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉（蚕豆）6克，料酒5克，味精1克。
做法：
（1）粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。
（2）田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。
（3）猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。
（4）百合洗净，撕成瓣状；太子参洗净切段；青豆洗净。
（5）将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。
二、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好
1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。
2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。
3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。
三、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好
1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。
2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。
3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。
4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。
5、戒烟酒。
本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。
腓骨肌萎缩症西医治疗方法
1、治疗
目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。
自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。
2、预后
本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。