先天性膝关节畸形是膝关节的先天性结构和功能改变。膝关节是人体内最大、结构最复杂的关节，由股骨下端、胫骨上端和前方的髌骨组成。其主要的运动方式是屈膝和伸膝，半屈曲位时有轻微旋转活动。在儿童下肢畸形中比较多见的是膝内翻、膝外翻，系膝部向外、内的成角畸形。膝内翻、膝外翻的成因有生理性和病理性两类。其中以病理性的原因占多数，常见的因素有佝偻病、外伤、炎症、先天性骨骼生长障碍性疾(Blount病)、肿瘤、脊髓灰质炎及脑瘫等，均可引起下肢膝关节畸形。
膝内翻、膝外翻在儿童下肢畸形中比较多见。膝内翻、膝外翻的成因分为生理性和病理性两类。例如：佝偻病、外伤、炎症、先天性骨骼生长障碍性疾病(Blount病)、肿瘤、脊髓灰质炎及脑瘫等，均可引起下肢力线性排列的紊乱，造成膝内翻、膝外翻畸形。有双侧膝内翻，约占l／4，双侧膝外翻约占60％以上。
正常的膝关节，压力是平均分布在关节面上的。而O型、X型腿的人，由于膝关节内翻，身体重量就过多集中于膝关节内侧关节面上。过度的压力和摩擦力，会导致膝关节内侧软骨面磨损，胫骨平台塌陷，继发骨性关节炎。到年龄大了，就容易出现关节痛，影响到正常的行走活动。
先天性膝关节畸形是膝关节先天性结构和功能改变，主要的运动方式是屈膝和伸膝，半屈曲位时有轻微旋转活动。当活动的时候是会出现肢体活动不利，不能达到正常的体位情况，这个时候外形的观察多数是可以明确情况的，配合X线检查就会确诊实际的情况。膝内翻的病变多表现在胫骨上端，而膝外翻病变多在股骨下端。
本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性故无法针对病因直接预防本病早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时也可以减少感染并发症的发生，对于已经出现感染的患者，应尽早使用抗生素治疗
先天性膝关节畸形是膝关节先天性结构和功能改变。膝内翻、膝外翻是膝部向外、向内的成角畸形。在儿童下肢畸形中比较多见。一般肉眼观察即可发现局部外观的体位畸形情况。
X线检查多数是会明确局部的畸形情况，可以看到骨骼的改变情况。
核磁共振检查可以明确局部的肌肉韧带组织的异常情况。
血常规、血沉检查用于明确是否有类风湿、风湿的情况。
小儿先天性膝关节畸形表现形式众多，如单侧膝内翻、膝外翻，主要是外伤、炎症、先天性骨骼生长障碍因素等引起，预防膝关节畸形的发生，可以适当进行饮食调理，对于防治膝关节畸形的发生，有一定作用。
1、多进食高钙食品多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果、含钙多的食物。如：薯干、薯粉、面包;香菜、雪里蕻、油菜；海产品，如海带、海蜇、海参、紫菜、虾米等。必要时要补充钙剂。
2、要增加多种维生素的摄入，如维生素A、B1、B6、B12、C和D等。
3、应多食蔬菜、水果和含粗纤维的食物，常食坚果，注意营养的补充。均衡饮食多摄取富含抗氧化剂的食物如芒果、木瓜、甜瓜、葡萄、橘子、凤梨、香蕉、草莓、番茄、包心菜、马铃薯等。
先天性膝关节畸形的矫正方法有：保守治疗、手术治疗、纠形仪器使用、夹板、绑腿、锻炼、矫正鞋垫使用等治疗方法。
其中手术适应于先天性膝关节畸形程度严重的情况，或者已经并发骨性关节炎，出现关节疼痛的患者。手术的好处是被动治疗，矫正立竿见影。