先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见，病因不明。可能是胚胎发育缺陷，据Bardenheuer所述，下肢在胚胎初时，发生1个主线、4个饲线。从主线发生股骨、腓骨、2个跗骨及第五趾，从侧线发生胫骨和其它足骨，并谓先天性胫骨缺损是第一侧线发生不全所致。一般多赞成内因说。Joachimstahl则主张为胎儿时期受羊膜压迫所致。
先天性胫骨缺如常在婴儿时即可发现，病儿表现为患肢短缩，足外观畸形，行走不能或困难，膝关节屈曲挛缩，小腿弯曲畸形，肌力差。重者常伴有同一肢体的其它畸形，如股骨缺如，腓骨部分缺如等。
先天性胫骨缺如，病因不明，可能是胚胎发育缺陷造成的本病为先天性疾病，无有效预防措施，做好产前检查，早诊断早治疗是本病的防治关键
先天性胫骨缺如在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。先天性胫骨缺如X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。
先天性胫骨缺如，临床罕见，病因不明。患者应根据不同的症状，有不同的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。
先天性胫骨缺如，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。
Ⅰ型病变
如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，同时有股骨远端发育不良者，应在2～3岁时作膝关节离断，装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者，应选择Brown股骨、腓骨成形术，重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术;将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内，用克氏针纵行固定和石膏外固定。
Ⅱ型病变
Ⅱ型病变的治疗目标是稳定膝关节，可采取胫骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同时矫正足的畸形。
Ⅲ型病变
Ⅲ型病变宜行跟腓融合，以稳定后足，改善足的功能。