Turcot综合征是一种遗传性疾病。由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说。
1、隐性遗传学说
以Turcot和Baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患,其比为6:8;有近亲结婚史。
2、显性遗传学说
认为本征与Cardner综合征同样,是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型,其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。
Turcot综合征可引发的疾病有肠梗阻、神经管胚胎组织瘤、神经胶质母细胞瘤、脑肿瘤等重症,严重危害患者健康,因此一定要及时治疗。
Turcot综合征有哪些症状?简述如下:
一、症状
癌变前症状多不明显,可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便;也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状,如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。
二、体征
1、结肠息肉。息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200~1000个);全结肠散在分布,体积较大;癌变率高且年龄较轻(20岁以前)。
2、中枢神经系统肿瘤。多发于大脑半球,也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告,本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。
3、伴随病变。可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤、脂肪瘤、甲状腺癌、卵巢囊肿等,皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。
Turcot综合征在临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病,本病发生恶变的可能性很大优生优育是本病最重要的预防措施
Turcot综合征应该做哪些检查?简述如下:
钡剂灌肠、钡餐X线造影及内镜检查,对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MRI和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。
Turcot综合征患者的饮食应注意哪些问题?简述如下:
本病患者应禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱,八分饱为宜,少吃多餐,进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量,防止温度过热。
Turcot综合征的治疗方法有哪些?简述如下:
本病以手术治疗为主。本征结肠腺瘤性息肉恶变率高,一经确诊,应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术,术后应定期行结肠镜复查。对于手术难以切除的多发性肿瘤,药物和放疗有一定效果。
本病预后不良,大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤,在结肠息肉癌变前,即已死于脑肿瘤。