食管穿孔的诱因来自多方面，包括酗酒、妊娠剧烈呕吐、严重的晕船、暴食、体重增加、长期咳嗽或呃逆、哮喘的持续状态、产婴及癫痫发作，且当食管有远端梗阻时(如肿瘤、狭窄、食管环、食管网状隔膜)，用力吞咽也可以导致食管的压力性破裂。此外，神经系统的疾患(如脑瘤、脑出血、脑动脉瘤以及开颅术后)可使压力性食管破裂的发生率增加10倍。
根据原因食管穿孔可分为外伤性食管穿孔、冲击波引起的食管破裂、医源性食管穿孔、食管异物所致穿孔及自发性食管破裂。其特点具体如下：
1、外伤性食管穿孔：外伤性食管穿孔又分为开放性食管穿孔和闭合性食管穿孔2类。开放性食管穿孔主要是由枪弹、弹片及刃器引起。食管有其解剖位置的特点，特别是胸段食管，后有脊柱，前有心脏、大血管、气管和胸骨，两侧有肺和肋骨保护，因而胸段开放性食管穿孔甚为少见，即使损伤食管，也常常合并心脏、大血管和气管的损伤，病人来不及抢救而牺牲于现场。闭合性食管穿孔可由于胸骨与脊椎间突然遭受挤压而引起食管广泛破裂，这类损伤更为罕见。曾有摩托车撞击引起食管破裂发生支气管食管瘘的报告。
2、冲击波引起的食管破裂：高压冲击波经口腔传入食管，使食管腔内压力急剧增高而导致食管破裂。国内已有多例轮胎爆裂，氧气筒气浪冲击使食管破裂的报告。冲击波引起食管破裂的机制主要是超压和负压的直接作用，高压冲击波可通过鼻孔、口腔强行压入食管。由于贲门平时处于收缩状态，故在类似盲管的食管内产生高压，加之气流对胸部、腹部等全身的作用弱，腹壁、胸廓、膈肌、声门等无反射性保护动作，胸腔内仍为负压，这样食管内外的压差，即可造成食管破裂。
3、医源性食管穿孔：医源性食管穿孔最常见的原因是内镜检查、食管扩张、食管镜下行组织活检及食管旁手术等造成的穿孔。气管切开而损伤食管虽较少见，但仍应引起操作者的重视。由食管内镜检查引起的穿孔，大多数发生在食管入口环咽肌以下部位，此处前有环状软骨，后有颈椎，周围有环咽肌，是食管最狭窄之处。食管下段及贲门附近穿孔，多数是在食管原有疾病基础上发生。
4、异物性食管穿孔：异物嵌顿亦为食管穿孔常见的原因。目前电动玩具在发达国家甚为普及，儿童误吞纽扣电池也可以腐蚀食管引起食管穿孔，特别是锂电池的腐蚀性更强，也更容易引起食管穿孔。异物刺破或压迫食管壁引起坏死，或强行吞咽饭团或大块食物试图将异物推下而致食管穿孔，亦可因通过内镜取出不规整的异物而造成食管穿孔。异物引起的食管穿孔常见于食管的3个生理狭窄区，其中以主动脉弓处穿孔尤为严重，有刺破及腐蚀主动脉引起致死性大出血的危险。因而，若通过内镜取出异物困难时，应急症开胸，在发生感染前切开食管取出异物，是比较简单而安全的做法。
5、自发性食管破裂(Boerhave综合征)：自发性食管破裂较为少见，1724年Boerhave首次报告1例因暴饮暴食后引起恶心发生食管破裂，故又称为Boerhave综合征，虽然其发生率仅1/6000，占所有食管穿孔15％，但其病死率高达25％～100％。这类病人的病因比较明确，大多数在暴食及大量饮酒后发生。在这种情况下，呕吐使腹内压突然升高，挤压胃部使食管腔内压力骤然增加，同时环咽肌反射性痉挛呈收缩状态，食管原处于负压的胸腔，此时食管腔内和胸腔内压力在瞬间相差很大，因而导致食管全层的破裂。至于引起食管破裂所需之压力，尚无可靠的数据，有人在尸体上测定引起食管破裂的压力约0.90～2.72kg/6.451cm2。除呕吐原因外，亦有报告分娩、抽搐、用力排便等引起者。自发性食管破裂以食管下段多见，其原因有人认为食管上段管壁是以横纹肌为主，对刺激反应快，迅速出现相应收缩不易破裂，而食管下段以平滑肌为主，对刺激反应比较缓慢，易出现破裂；中段食管的肌层兼有横纹肌和平滑肌，破裂的可能居两者之间。食管自发性破裂之裂口多为纵行单一裂口，长2～9cm不等，但亦有两处破裂的报告，手术时应注意探查。呕吐、胸痛、皮下气肿是自发性食管破裂的典型临床表现，由于医生对本病缺乏认识和警惕，常误诊为胃或十二指肠穿孔、液气胸、急性胰腺炎、心肌梗死、急性阑尾炎等，甚至有误诊急腹症而行剖腹探查者，其误诊率可高达75％，延误诊治是引起死亡的重要原因。
气胸和休克是食管穿孔主要的并发症。胸部食管穿孔时，可产生一侧或两侧的气胸。此外，由于体液的丧失，毒素的吸收，严重者可发生休克。
根据发生部位，食管穿孔分别有如下临床特点：
1、颈段食管穿孔：病人颈活动时疼痛，颈痛且常伴有胸锁乳突肌的压痛、痉挛，尚可有发音困难、吞咽困难和声音嘶哑，体检时60％的病人有颈皮下气肿，而X线检查可使95％的病人得以确诊。
2、胸段食管穿孔：病人感觉胸前区、肩胛间区及剑突下疼痛，吞咽及深呼吸时疼痛可加重，后纵隔广泛炎症所引起的背痛的特点与胸主动脉夹层动脉瘤的疼痛非常相似，胸部食管穿孔常有上腹部的肌紧张、吞咽困难、吞咽时疼痛、呼吸困难、呕血、发绀，胸部听诊可闻及纵隔气肿的捻发音即Hamman征，随着炎症的进展还可出现心动过速，呼吸急促及发热，如不及时治疗，进一步可出现败血症及休克。
3、腹段食管穿孔：主要表现为剑突下疼痛，肌紧张、痉挛及反跳痛，一旦出现心动过速、呼吸急促及发热等症状，便可迅速发展为败血症及休克是腹部食管穿孔的特点。
同时，若按食管穿孔的发生过程，可将其分为急性、亚急性和慢性3种。其特点如下：
1、急性食管穿孔：伤后症状在24h内出现的为急性食管穿孔，急性穿孔多见于器械或自发性穿孔，临床以胸痛或腹痛、呼吸困难、发热及皮肤捻发为主要症状。
2、亚急性穿孔：伤后24h～2周内出现症状的为亚急性穿孔，临床表现为胸痛和呼吸困难。
3、慢性穿孔：伤后2周以上方出现症状的为慢性穿孔，慢性穿孔则多发生在手术后，病人可有吞咽困难及房性心律失常等，慢性穿孔临床特点反映了穿孔发生后局限的程度，但并不反映穿孔本身发生的缓急程度，慢性穿孔多数较为局限且很少引起广泛的纵隔污染，其临床病程也较缓和。
食管穿孔暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生
食管穿孔的各项检查分别有如下特点：
1、胸液pH测定
正常人胸腔液的pH值大约是7.4，如果抽出的胸腔液体呈酸性，pH值小于6，则应考虑下段食管破裂。
2、血常规
随着炎症的进展可出现白细胞增多。
3、口服亚甲蓝溶液
胸腔抽出液呈蓝色，可作为食管穿孔的有力证据。
4、食管镜检查
怀疑食管破裂而X线检查阴性时，应行食管镜检查。
5、X线摄片
40％的病人经X线检查可发现纵隔气肿。
颈部食管穿孔：颈筋膜层有游离气体提示局部可有肿胀及皮下气肿，对比剂漏出食管外。
胸部食管穿孔：X线影像示纵隔积气或纵隔影增宽，一侧或两侧液气胸，若有纵隔脓肿形成，可显示致密阴影，气液面，碘油或水溶性碘剂食管造影，可见造影剂外溢。
6、CT扫描
从颈部扫描至耻骨联合，CT影像显示：食管壁增厚，食管周围积液，食管腔外积气，胸腔渗液，其中食管外气体是最有价值的征象，有的患者可发现破裂孔，对临床症状不典型者，CT可清晰的显示腔外改变有助于诊断。
此外CT还可发现纵隔、颈部、胸部及上腹部皮下气肿，纵隔增宽，食管周围及纵隔内积液、脓肿，纵隔内软组织肿胀。气管、支气管、血管周围模糊，局部积液等，局部脓肿显示中心水样密度，周边密度高，造影后边缘强化，纵隔炎及肉芽肿可致纵隔组织器官移位，CT扫描尚可清晰地显示气胸、肺炎、肺不张、支气管断裂、心包积液、主动脉破裂及骨折等，薄层扫描可发现穿孔区食管缺损，并发膈疝时，CT扫描可见膈肌破裂缺如，由于疝入的组织不同，其CT表现也不同，大网膜组织为低密度与脂肪组织相仿，胃、肠、肾、脾等密度不均，其内见气样低密度影。
7、MRI
可全面显示并发症，对颈前纵隔内软组织肿胀、积液，气管移位，颈、胸椎骨折的显示清晰，对显示纵隔脓肿、胸腔积液方面敏感，膈疝时MRI信号不均，可显示病灶与膈下的关系。
凡有食管穿孔的病人，应予以禁食，以免食物由破口流入纵隔或胸腔内，加剧感染扩散，并嘱病人尽量将唾液吐出或于破裂口上方放置胃管吸引。
食管穿孔治疗能否成功往往取决于穿孔的部位、裂口的大小、入院的时间和治疗措施是否得当。如果治疗时间延误到24h以上，其病死率可高于早期治疗的3倍。本病主要治疗措施如下：
一、非手术治疗
治疗方案应根据每个病人的具体情况确定。
1、适应证：以下情况适合非手术治疗：
（1）病人入院较晚或食管穿孔发现较晚，穿孔已局限的病人；
（2）食管小穿孔和消化道内容物漏出体征极少的病人，在严密观察下行保守治疗；
（3）某些不需要引流也可解决的颈段食管穿孔；
（4）病人年纪大，一般情况不佳，或有心肺功能不全，开胸手术可出现危险者，亦以保守治疗为宜。
2、治疗措施：
（1）禁食：凡有食管穿孔的病人，应予以禁食，以免食物由破口流入纵隔或胸腔内，加剧感染扩散，并嘱病人尽量将唾液吐出或于破裂口上方放置胃管吸引；
（2）支持疗法：禁食、严重感染及体液丢失，常致病员脱水、电解质平衡失调及全身消耗衰竭。因而在治疗上除纠正脱水及电解质紊乱外，应加强营养支持，输入全血或血浆，通过鼻饲、胃或空肠造口术饲食；
（3）抗感染：伤后早期使用大剂量广谱抗生素，待分泌物或穿刺液细菌培养及药物敏感试验结果出来后，根据结果选用敏感抗生素。
二、手术治疗
1、颈段食管穿孔：
（1）手术指征：颈段食管穿孔大多是器械损伤引起，穿孔往往较小，发现较早，经非手术治疗约80％病例可获治愈，但在以下情况仍要考虑手术治疗：A、裂口较大和贯通伤引起的穿孔，伤后24h内可将食管裂口一期缝合；24h以后，则多不主张一期缝合，而是放置引流。B、穿孔时间较久，或经保守治疗病员出现发热，白细胞增高。X线检查已出现颈部及纵隔感染、脓肿形成。一般对于第4胸椎平面以上的纵隔感染，均可经颈部切开引流，同时给鼻胃管饲食，创口大多能很快愈合。C、颈段食管异物穿孔已形成局部脓肿者。D、有远端梗阻的穿孔，应给予解除梗阻的手术治疗。
（2）手术方法：颈部食管穿孔如行修补手术，可经左胸锁乳突肌前缘作斜行切口，逐层解剖进入食管间隙，游离出食管，间断缝合修补裂口，冲洗切口，并放置引流。如行切开引流，则应根据肿胀及压痛的部位来决定，切开前先作穿刺进一步判明脓肿之部位。如肿块及压痛在颈部两侧均较弥漫，可以经右颈切口引流，因为食管距右侧胸膜较远，其间隙较宽，引流较好，而不易误伤胸膜。切开脓肿吸尽脓液，如系异物穿孔，应将异物取出，可放置烟卷式引流两根或上方用烟卷式，下方用软胶皮管引流。
2、胸段食管穿孔：胸部食管穿孔的预后较差，病死率甚高，多数人主张早期手术治疗。开胸手术的目的在于充分引流胸腔渗液和食管漏出物，修补裂口，防止纵隔及胸膜进一步污染。
手术路径：经胸途径根据穿孔的部位来确定，下段食管穿孔，多破入左侧胸腔，应行左侧开胸；中段以上，多行右侧开胸。进胸后充分暴露纵隔，将坏死及炎性组织清除。