Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，遗传性多发脑梗死性痴呆的遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducrosetal，1996)，确认本病的病因是Notch3基因突变(Jouteletal，1996)。
遗传性多发脑梗死性痴呆可伴明显抑郁、躁狂和自杀倾向，注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。患者感到闷闷不乐，无愉快感，凡事缺乏兴趣，感到“心里有压抑感”、“高兴不起来”；程度重的可悲观绝望，有度日如年、生不如死之感，更年期和老年抑郁症患者可伴有烦躁不安、心神不宁、浑身燥热、潮红多汗等，而儿童和少年可以表现为易激惹（如不耐烦、为一点小事发怒）。
遗传性多发脑梗死性痴呆平均发病年龄45岁，无性别差异，首发症状不同。85％的患者发生脑卒中，30％～90％的患者出现痴呆，可能被观察的患者年龄不同导致差异，病程长达10～30年；30％的病人出现有先兆的偏头痛，偏头痛发作可为最早的症状，多发生在30岁，可能由于反复缺血或潜在的血管病引起，导致白质病变；20％的病人出现严重情感障碍，几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向，推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关，反复发生皮质下症状是本病的主要表现，如脑卒中反复发作伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。
脑脊液检查通常正常，Chabriat等(1995)报道2例病人出现CSF寡克隆带和1例CSF细胞数增多，报道的家系中2例存在免疫球蛋白病。MRI是本病的重要诊断工具，侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状T2WI高信号，基底核和脑桥也可见，多数病人脑血管造影无异常。皮肤活检是脑外部检查的新手段，皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义
遗传性多发脑梗死性痴呆的临床检查手段主要有脑脊液检查、影像学检查和皮肤活检，具体如下：
1、脑脊液检查
通常正常，可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。
2、影像学检查
MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。
3、皮肤活检
皮肤活检可发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积，有重要诊断价值。
遗传性多发脑梗死性痴呆患者宜吃具有扩张血管、蛋白质含量高、有营养神经作用的食物，忌吃油腻性、过于咸和过于干燥的食物，也可通过以下食疗方法很好的改善症状：
1、扁豆米粥
组成：扁豆20克，粳米50克。
用法：扁豆洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米，急火煮开5分钟，改文火煮煎30分钟，成粥，趁热食用。
功效：补益心脾。
主治：属心脾两虚型，思虑过度，面唇色淡，气弱少言，头晕心悸，纳差者。
2、龙眼肉米粥
组成：龙眼肉30克，粳米50克。
用法：龙眼肉洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米50g。
目前遗传性多发脑梗死性痴呆尚无有效疗法，Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础。中西复合增强免疫，提高人体高病能力，慢性抗炎使炎阻止炎症再度损害神经，改善受累神经血运以养神经，调节神经软化瘢痕预防病灶迟发缺血进一步加重，并采用神经再生之药兴奋激活神经才能再生修复病灶，阻止病情复发，恢复最佳的神经功能。遗传性多发脑梗死性痴呆与脑部血管病变的预后密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。