本病的发病机制还不清楚。良性黑棘皮病作为遗传综合征的一种。呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，良性黑棘皮病和获得内分泌疾病：除外遗传形式，良性黑棘皮病可伴随垂体、肾上腺和卵巢肿瘤发生，发病常在青少年时期。肥胖不确定是影响因素。
恶性黑棘皮病几乎均与内脏肿瘤相关。约60％病人皮肤症状与内脏恶性程度同步进展，约20％病人皮肤症状先于恶性肿瘤数年，约20％病人恶性肿瘤是原发的，皮肤症是继发的。
本病具有恶变倾向，如果不积极治疗可经数年时间转化成恶性黑棘皮病，约60％病人皮肤症状与内脏恶性程度同步进展，约20％病人皮肤症状先于恶性肿瘤数年。如果已经发生恶化则提示本病预后不佳，故对考虑有恶化可能的患者应积极治疗并进行病理学检查，避免恶化后危及生命。
各型黑棘皮病的外观一致，其严重程度有差别，呈对称性，皮肤受累区域依次是腋窝，颈部的屈侧和餐巾区、外阴、大腿内侧、面部、肘窝、腘窝、肚脐、手背、乳晕、足、眼睑和鼻前庭。
本病主要的症状系疣状，乳头样增生，角化过度和色素加深，最初的变化表现为污黄色，灰色或棕黄色，随后黑素加深，与周围皮肤界限不甚清楚，皮肤皱纹和皱褶处发生天鹅绒状乳头瘤样疣状皮损，污灰到黑色增生常致鸡冠样皮嵴，呈不同程度的角化过度，最终可发生疣状赘生物。受累区域既可局限也可广泛，如整个腋窝，最严重的乳头瘤样角化过度增生见于皮损中央，趋于边缘皮损减轻，被黑素加深区包围。浸渍发生在指间区域，反过来又刺激增殖形成，在恶性型，掌跖特别容易受累，整个皮肤明显的干燥和粗糙。
口腔黏膜变化主要表现为舌面天鹅绒状外衣式损害，但乳头瘤样赘生物也可发生，也可发生在口唇和腭。当皮损发生浸渍时，黑棘皮病患者可产生一些主观症状和瘙痒，瘙痒多见于恶性黑棘皮病，有时非常严重。
本病病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义黑棘皮病可发生在任何年龄，较少见中年以后发病者大约有50％合并癌肿严重者阴道黏膜偶尔可并发无色素的乳头瘤样损害或色素斑
组织病理检查可见，各型黑棘皮病组织病理改变相同，表皮呈中等程度角化过度及乳头瘤样增生，基底细胞层色素增多是其典型特征，组织图像似扁平的脂溢性角化症和表皮痣。
黑色棘皮病被证明与胰岛素抵抗有一定相关性，因此患者饮食注意摄入低热卡、低脂、较高碳水化合物及纤维素食品，有助于增进胰岛素敏感性，改善高胰岛素血症。肥胖者控制饮食后，体重减轻，机体胰岛素敏感性有所提高。
本病治疗应首先寻找病因，并去除之。药物可选用维生素A、维生素B、甲状腺素、雌性激素、皮质激素等。局部皮损可应用0.05％维生素A酸软膏等角质剥脱剂。过度增殖处可考虑理疗灼除。