黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是常染色体隐性遗传病。本病的发病机制是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内，这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键，对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，故此酶缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。
黏多糖贮积症Ⅳ型发展为四肢瘫，呈侏儒样，有报告因胸部畸形引起心脏并发症。患者可并发脑积水和痉挛性截瘫，有的可发生心力衰竭，还可并发腹部膨隆，肝脾肿大、脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染等。本病易累及主动脉瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起中枢神经系统严重受损。
黏多糖贮积症Ⅳ型一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现，身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部，关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形，但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。患者呈膝内翻、扁平足，髋关节弯曲两侧膝关节和畸形，形成半蹲姿势，腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度，这些外表畸形均有特殊诊断意义。患者智力一般正常，面部改变为鼻梁塌陷，两眼距离增宽，牙齿不整齐，肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟，一般在10岁左右出现明显症状，主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右，其发病率随年龄增大而增加，然而多数病人死于20岁之前。
许多黏多糖贮积症Ⅳ型患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖
黏多糖贮积症Ⅳ型患者的中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，有时可高达45mg/L，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。X线检查以脊柱、骨盆、手和腕骨改变为常见，而且具有特征性。
黏多糖贮积症Ⅱ型患者应选择容易消化的流质饮食如菜汤、稀粥、蛋汤、蛋羹、牛奶等。饮食宜清淡少油腻，既满足营养的需要，又能增进食欲。可供给白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜酱菜、大头菜、榨菜或豆腐乳等小菜，以清淡、爽口为宜。
黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗同黏多糖贮积症Ⅰ型。目前最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状也可给予相应的对症治疗。