拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。本病发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成。
随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，本病还可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。
拉福拉病是遗产疾病的一种，本病的常见症状表现如下：
1、本病好发于儿童晚期和青春期。
2、患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身，发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。
3、随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损、语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。
4、少数患者失聪为早期体征，肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征可成为疾病的后期表现。
5、多数难以生存至25岁，对于有一些40岁以后发病、50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
本症尚无特效治疗方法，患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。
本病属于染色体遗传性疾病，目前对于遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，早期发现对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
拉福拉病常表现为精神异常，一般本病的确诊需要采取下面的检查措施：
一、实验室检查
血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
二、其他检查
1、脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
2、脑组织活检以检查Lafora小体。
本病患者应注意在饮食上适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果以及一些富含蛋白质和维生素的食物。避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒，以减少产生遗传病的可能。
本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。