遗传性蛋白C缺陷症为常染色体显性遗传病，其具体发病原因及机制如下所述。
1、遗传性蛋白C缺陷症的发病原因
常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。
2、遗传性蛋白C缺陷症的发病机制
蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。
遗传性蛋白C缺陷症的成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。常发生肺血栓栓塞，遗传性蛋白C缺陷症较少发生动脉血栓（不足20％）。
遗传性蛋白C缺陷症临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传蛋白C缺陷症占2％～8％。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞，本病较少发生动脉血栓（不足20％）。
遗传性蛋白C缺陷症中无血检并发症的杂合子型，患者一般不需要预防性治疗处于高危环境因素，如手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂、肝素预防
遗传性蛋白C缺陷症的检查包括有血浆蛋白C活性及含量的检测，其次选择性做血、尿、便常规、B超等检查，其具体检查方法如下所述。
1、血浆蛋白C含量降低或者正常。
2、血浆蛋白C活性降低。
根据病情、临床表现、症状、体征选择做血、便、尿常规、生化及B超CT、X线等检查。
遗传性蛋白C缺陷症患者宜多吃富含维生素C的食物，忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物，其具体饮食注意事项如下所述。
一、遗传性蛋白C缺陷症的宜食饮食
1、多吃富含维生素C的食物，如：蔬菜、水果。维生素C可增加血管弹性，保护血管。
2、饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食，可以适当的吃一些清淡易消化的食物为宜，平时生活中坚持吃低脂肪食品，如瘦肉和低脂乳制品等。
二、遗传性蛋白C缺陷症的宜忌饮食
忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
遗传性蛋白C缺陷症患者可以给予华法林和蛋白C浓缩剂用以治疗本病，其具体治疗方法及预后情况如下所述。
一、遗传性蛋白C缺陷症的治疗
1、华法林 3～5mg/d，口服，同时加用全量肝素，当华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。
2、蛋白C浓缩剂 100U/kg，每48小时1次输注，或新鲜冷冻血浆（FFP）10ml/kg，使血浆蛋白C水平达到20％～30％正常值后每6～8小时输1次，直到症状控制。
二、遗传性蛋白C缺陷症的预后
1、新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型，病死率极高。
2、成人经积极治疗症状可改善。