遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白仅链基因异常（称为仅HE突变）、膜收缩蛋白仅链低表达等位基因(称为膜收缩蛋白B链基因异常、蛋白异常及血型糖蛋白C和D（D为C的变异型）缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的蛋白缺乏或蛋白与锚蛋白的结合缺陷。
遗传性椭圆形红细胞增多症主要是由于遗传因素导致的红细胞的形态异常，由双凹圆盘状的红细胞形态变成椭圆形样的红细胞，故红细胞的变形能力下降，在通过脾脏的时候会形成破裂发生溶血。溶血严重的并发溶血性贫血、黄疸、脾大，在慢性溶血性贫血的过程中可并发胆结石和纯红细胞再障。
遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25％，但其临床症状及血液学改变在不同类型HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。
1、普通型（或轻型） HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传，杂合子携带者全无症状，无贫血、脾大。检查可见网织红细胞稍增高，但很少大于3％；外周血片椭圆形红细胞增多，常超过40％。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷，其次为4.1蛋白缺陷，极少数为血型糖蛋白C缺乏。10％～15％的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传，如此则有明显溶血，椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重，表现如下型（HPP）。
2、遗传性热变性异形红细胞增多症（HPP） 较少见，为隐性遗传，膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷。有中、重度溶血性贫血，可见明显的破碎红细胞、畸形红细胞，红细胞对热敏感（45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃）。重症者膜收缩蛋白也减少。脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。
3、球形椭圆形红细胞增多症 较少见的体细胞显性遗传病，主要见于欧洲人群。有轻、中度贫血，血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞，渗透脆性增加，与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片，脾切除有效。有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺，其他病人的分子病变不详。
4、东南亚卵圆形红细胞增多症 体细胞显性遗传病，在美拉尼西亚、印尼、马来西亚、菲律宾等地土著人中发病率可高达30％，而在其他地区少见。本病杂合子（纯合子不能生存）的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二，这种细胞的膜特别坚硬。这是由于变异的区带3蛋白（浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸）在膜中聚集所致，疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞，奇怪的是细胞变形性差，但只有轻度溶血，一般无贫血。
遗传性椭圆形红细胞增多症属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，根据染色体的异常程度，选择是否需要进行人工流产，以避免疾病患儿出生
遗传性椭圆形红细胞增多症的检查包括有红细胞形态、红细胞渗透脆性、红细胞膜蛋白分析等，其具体检查方法如下所述。
一、红细胞形态：外周血成熟红细胞形状呈椭圆形、卵圆形、棒状或腊肠形，细胞横径与纵径之比小于0.78，且数量大于25％。另外，在球形细胞性遗传性椭圆形红细胞增多症（HE），尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞；在遗传性热变性异形红细胞增多症（HPP），可见到大量的畸形细胞；在口形细胞性HE，有许多细胞膜僵硬的口形细胞，细胞中央有棒状分割，网织红细胞和有核红细胞形态正常。
二、脆性试验：红细胞渗透脆性在普通型HE大多正常，在球形细胞性HE、HPP和重型HE患者中增高，增高的程度与球形细胞和异形细胞的比例相关。红细胞自溶试验在HPP和球形细胞性HE增高，加入葡萄糖或三磷酸腺苷（ATP）仅部分纠正，在机械切变力作用下，普通型HE和HPP的红细胞膜均易发生破裂（膜稳定性差、机械脆性增加），而口形细胞性HE的红细胞则稳定，各类型HE的红细胞变形性均减低。
三、热不稳定试验：正常红细胞在49～50℃时发生破裂和膜收缩蛋白变性，而HPP的红细胞在45～46℃即出现上述现象，但热不稳定试验并不特异。膜收缩蛋白α链缺陷所致的其他HE，有时也阳性，而少数典型HPP却阴性。
四、红细胞膜蛋白分析：采用SDS-PAGE分析HE红细胞膜蛋白可发现以下异常。
1、4.1蛋白缺乏或迁移异常。
2、膜收缩蛋白缺乏（主要见于HPP）。
3、分子量异常的膜收缩蛋白α链或β链，SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分做定量分析。
五、低离子强度非变性凝胶电泳分析膜收缩蛋白：采用该方法可发现红细胞膜骨架中二聚体和四聚体膜收缩蛋白的比例。正常人，90％～95％的膜收缩蛋白为四聚体，而在HE患者中，二聚体含量增加。
六、膜收缩蛋白的胰蛋白酶水解片段分析：HE异常的膜收缩蛋白经胰蛋白酶水解后采用平面凝胶电泳分析，可发现大小和迁移速度异常的水解片段。
七、分子生物学方法：采用分子生物学方法可直接检出发生突变的膜蛋白。
遗传性椭圆形红细胞增多症患者饮食要做到规律、合理，营养均衡，其具体饮食注意事项如下所述。
一、遗传性椭圆形红细胞增多症宜食饮食
1、宜吃含维生素高的水果蔬菜。
2、宜吃含铁丰富的水果蔬菜。
3、宜吃食能溶石化石的蔬菜食品。
4、宜吃有利尿作用的食品。
5、宜吃碱性食品，能起到治疗辅助作用的。
二、遗传性椭圆形红细胞增多症宜忌饮食
1、忌吃酒类饮料。
2、忌吃高蛋白食品。
3、忌吃发酵类食品。
遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）患者无症状或轻度贫血不影响健康时，原则上不需要治疗，对明显溶血性贫血者需作脾切除。脾切后，血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常，但椭圆形细胞仍然存在，且异形细胞的数量和类型可增多。在遗传性热变性异形红细胞增多症（HPP），脾切除后仅能部分减轻溶血。由于婴幼儿HE中一部分可自行缓解，脾切除术应在3岁以后，最好在5岁以后进行。合并胆石症者应行胆囊切除。
脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法，适用于45岁以下严重持续性贫血（血红蛋白
遗传性椭圆形红细胞增多症的预后良好。