异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传病，主要病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，其具体发病原因及机制如下所述。
1、异染性脑白质营养不良发病的原因
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A（arylsulfatase-A）缺乏所引起。
2、异染性脑白质营养不良的发病机制
硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。
异染性脑白质营养不良随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰、项强直、肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高，达1g/L以上。多数病儿多次继发感染，常于5～6岁左右病故。
异染性脑白质营养不良根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型（1～2岁起病）、少年型（4～15岁起病）和成年型（16岁以后起病），以晚期婴儿型最为常见。
典型者其病程可分为以下3期：
第1期 1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常；起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低、步态蹒跚、维持姿势困难、不能独立站坐，甚至抬头困难。
第2期 病儿进行性智能减退，语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高，此期病程可持续一至数年。
第3期 为晚期病症，病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作，呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰、项强直、肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽严重障碍。
少年型和成年型病者起病晚，进展缓慢，常有周围神经感觉缺失，晚期可有精神和行为异常。
异染性脑白质营养不良为遗传病，预防本病的发生主要是进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上由芳基硫脂酶A（arylsulfatase-A）缺乏所引起注意积极做好婚前的优生优育检查还有基因检查
异染性脑白质营养不良的检查包括尿液、神经活检、头部CT及MRI等，其具体检查方法如下所述。
1、尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。
2、周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。
3、头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。
4、MRI呈T1低信号、T2高信号。
异染性脑白质营养不良患者应多摄入高蛋白的食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。应多食用可提高免疫力的食物，如山药、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等。
一、异染性脑白质营养不良的宜食饮食
1、宜吃新鲜蔬菜水果。
2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。
二、异染性脑白质营养不良的宜忌饮食
1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。
2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物。
3、忌吃芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。
异染性脑白质营养不良目前无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主，本病预后差，其具体治疗方法及预后情况如下所述。
1、异染性脑白质营养不良的治疗
目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓，但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。
本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。
曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。
2、异染性脑白质营养不良的预后
本病预后差。多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。