珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链，自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
珠蛋白生成障碍性贫血患者巨脾可致功能亢进而引起继发感染和出血，易发生感染成为常见死亡原因。严重贫血需长期反复输血，势必引起继发性血色病，导致心肌损害以及性幼稚症、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全、糖尿病等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见死亡原因。
珠蛋白生成障碍性贫血由于珠蛋白基因畸变的多样性，不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。这三种类型如下。
1、重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大、面色苍白、黄疸且有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2、中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型、极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常，二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生
珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α型较为常见。根据不同的类型，检查结果不同。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1、重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等。网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型
成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1、静止型
红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等。红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫，红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性，HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH，随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
珠蛋白生成障碍性贫血的患者日常饮食应以清淡易消化的饮食为主，宜多食富含维生素c、矿物质及植物蛋白的食物，增加粗纤维食物的摄入量，多吃新鲜蔬菜、水果及适量的肉类。进食低脂肪、低胆固醇食品，如香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。忌吸烟，禁饮酒，少吃或不吃刺激性食物。
轻型珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1、一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2、红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L。然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3、铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时。每周5～7天，长期应用，或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4、脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5、造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。