小儿干扰素-γ受体缺陷病基因定位于6q23～24，包含7个外显子。外显子1～5编码干扰素-γ受体的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。已发现的干扰素-γ受体基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)、外显子2的131位C缺失、外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入、外显子3的拼接突变(G→A)。
小儿干扰素-γ受体缺陷病常发生反复严重感染。结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散，导致肝、脾、淋巴结肿大。
小儿干扰素-γ受体缺陷病分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月～3岁。患儿也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染，临床表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。感染可扩散到全身，包括皮肤、软组织、骨髓和脑膜。接种卡介苗所致者，开始时为附近淋巴结肿大和溃疡，继之发生全身性扩散。多数患儿于数年内死亡。
小儿干扰素-γ受体缺陷病在预防方面，应注意以下几点：
1、孕妇保健
孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物尽可能防止病毒感染
2、遗传咨询及家族调查
对于抗体或补体缺陷患者的直系家属，应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生
3、产前诊断
干扰素-γ受体缺陷病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询非常重要
小儿干扰素-γ受体缺陷病在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、免疫学检查
一般免疫功能并无异常。利用特异的抗体检测细胞表面是否表达干扰素-γ受体分子，可初步诊断本病，但不能完全排除部分突变所致的干扰素-γ受体分子功能缺陷
2、病理检查
感染患者的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特异性炎症肉芽肿样改变，包括中性粒细胞、巨噬细胞和泡沫细胞浸润，多核巨细胞少见或缺如。病变组织中见到大量分枝杆菌者的预后差。播散性卡介苗的组织病理学改变有两种类型：类结核性肉芽肿(Ⅰ型)和麻风瘤样肉芽肿(Ⅱ型)。
3、其他
常规做胸片、B超检查，可发现肝脾淋巴结肿大，肺炎等病变。
小儿干扰素-γ受体缺陷病为遗传疾病，故孕期饮食护理尤为重要。孕妇怀孕前饮食要不挑食、不厌食，不吃刺激性食物。食物种类要全面，荤素搭配要合理，三餐安排要合理。不能暴饮暴食、节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。
小儿干扰素-γ受体缺陷病，应尽可能避免接触结核、伤寒等细胞内感染的病人。禁用冻干卡介苗(BCG)，但可接种其他疫苗。应预防性给予抗分枝杆菌药物。一旦发病，治疗原则为至少4种敏感的抗分枝杆菌药物同时使用。原则上宜进行终身治疗。理想的治疗是干细胞移植，最好在发病之前或症状被控制后进行。