支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，如椎管先天性发有异常，则可椎管闭合不全，称为脊柱裂。此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊柱后面，少数可位于前方，正常人有20～25％有脊拄裂，有的病人腰背部皮肤上有一撮长毛、血管痣或酒窝样凹陷，并可在该处摸到凹陷。脊柱裂病人大多无临床症状，偶在体检时才发现，此型称为“隐性脊柱裂”。
1、隐性脊柱裂：在常规摄片中的发现率可高达10％以上。多数无症状，少数有局部酸痛与不适感。椎板缺失区邻近皮肤可有色素沉着、皮下脂肪瘤、一丛毛发或一个内藏毛发的小凹，后者可能有管道通向深部--皮窦（道）。少数病人的终丝或马尾神经粘着于椎板缺失区，或有异常纤维组织伸入椎管内。随着年龄增长，脊髓上移，脊髓圆椎或马尾神经受牵拉或压迫，逐渐出现尿急、遗尿等括约肌功能障碍，下肢远端肌力减退与营养障碍。原无症状的病人可在某次剧烈活动或意外撞击后出现急性马尾综合征：膀胱功能障碍、阳萎、下肢麻木和足下垂等。合并先天性皮窦者，细菌可经窦口侵入椎管引起各种急或慢性椎管内感染和化脓性脑膜炎，后者有反复发作倾向。
2、脊膜膨：出占显性脊柱裂的3％～4％。脊髓及神经根通常不受累。在大哭及咳嗽时脊膜膨出处出现搏动。在膨出的脊膜囊内如含有少数神经根，则病人有不同程度肢体瘫痪和括约肌功能障碍。部分病人由于脊髓下端被粘连固定，在脊柱长度增加时，脊髓不能相对上移，出现圆椎-马尾神经功能障碍或原有症状逐渐加重。
3、脊髓脊膜膨：出占显性脊柱裂90％以上。发生病变节段的脊髓功能严重障碍，包括肢体瘫痪、感觉缺失、大便失禁和神经源性膀胱症状。多数病儿伴脑积水，这是由于在胚胎发育过程中脊柱长度增加时，脊髓下端被粘连固定于椎管下端，导致部分延髓和小脑组织被向下拉出颅腔，穿过枕骨大孔疝入椎管内（Arnold-Chiari畸形），从而妨碍脑脊液流通，引起脑积水。
1、囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时包块张力增高、较硬，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。如患儿安静状态时，包块张力高，前囟隆起，可能同时伴发脑积水征。
2、脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。
3、脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。
4、隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。
一、预防
脊柱裂是神经管畸形的一种，以脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形神经管畸形是胚胎发育时神经管缺损所导致的畸形，严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，感染者可导致脑瘫是不可逆的在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为23‰-28‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因――怀孕妇女体内缺乏名为“叶酸”的营养素我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期“B”超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生
二、其他注意事项
1、隐性骶骨脊柱裂的合并症是发育期导致脊髓拴系损其马尾神经
2、脊髓脊膜膨出可合并脑积水病儿的手术生存率，近来已达80～93％损害部位越高，存活率越低手术死亡病例的70％发生在术后头两年死亡原因中，脑室炎占24～45％，脑积水及分流术并发症占19～30％，肺炎占22％，肾脏并发症占11％
3、脊髓裂或脊髓膨出极易引起脑膜炎，患儿常难以继续生存
1、有骨梁存在，在X线片上可发现椎体背面有相应的骨质改变。
2、脊髓造影或碘水脊髓造影。
3、CT扫描及MRI。
先天性脊柱裂患者的适宜饮食方案包括以下几点：1、宜吃含有钙质丰富的食物。2、宜吃含有蛋白质丰富的食物。3、宜吃含有维生素D丰富的食物。
一、手术指征及手术时机的选择
1、现在认为先天性脊柱裂当脊髓受到异常牵拉，局部缺血、缺氧，可造成神经机能障碍而产生一系列临床症状，称脊髓栓系综合征。临床可有各种不同的表现，如下肢感觉运动障碍、步态异常、足畸形、大小便功能障碍及背部或下肢疼痛等。脊髓栓系综合征的病因可分为原发性及继发性，原发性为脊髓胚胎发育畸形造成对脊髓的牵拉压迫，如脊髓纵裂、终丝牵拉、硬脊膜内脂肪瘤及脊髓脊膜膨出等；继发性为脊柱手术后椎管腔瘢痕或束带粘连、蛛网膜炎症后粘连等。
2、Reigel认为脊髓栓系综合征患者每天的站、坐、弯腰等各种运动都有加重脊髓损伤的潜在危险。Tani\，Schneider等学者通过动物实验及手术探查，发现脊髓循环障碍是本病发病机理，手术行栓系松解后，远端脊髓血流量显著提高。因此，多数学者认为脊髓栓系综合征应该手术治疗，并且手术越早越好。Satar等〔18〕认为此病是呈进行性发展。他通过儿童组与成人组手术效果的比较，得出儿童组比成人组手术效果好的结论。Vesna等认为对于无临床症状的脊髓栓系患者也应该手术，以阻止神经进一步变性。
3、然而，有些学者通过临床观察，发现许多未手术患者长期随访，症状并无加重，而手术的患者，有的术后症状有改善，有的无变化，而有的症状反而加重。因此，他们认为手术指征的掌握应严格，脊髓栓系不能视为手术唯一指征。只有对神经症状进行性加重的患者考虑手术才较为妥当。对无症状的患者更不宜手术。
二、手术方法
1、脊髓栓系的手术方法因病因不同而不同，原则上是切除病灶，解除脊髓的牵拉，栓系。如终丝牵拉征手术时只需将变性的终丝切断1cm即可解除脊髓的牵拉。脊髓纵裂的手术方法是切除异物，松解异物对脊髓的牵拉。脊髓积水手术仍采取分流术，尚未看到新的治疗方法。有关脊髓脊膜膨出，目前流行的做法仍是将粘连牵拉的脊髓从膨出的硬脊膜囊上分离下来，放入椎管腔内，彻底游离脊髓，解除牵拉，修剪多余硬脊膜，用硬脊膜或补片扩大缝合硬脊膜囊。Ois等提出脊髓脊膜膨出治疗时还应考虑以下几点：缺损的范围和平面、有否严重的脑积水、有否感染以及是否伴有其他脏器畸形。
2、囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。
3、对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。
4、对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。
5、早期认识此病和早期治疗是治愈该病的关键。脊柱裂合并脊髓拴系的患儿，小儿时一般没有症状，但是随着身体的发育，拴系的脊髓受到牵拉，从而出现相应的症状。研究表明，一旦出现运动功能的障碍，如肢体的无力和麻木等，只有约45％的患者恢复正常；一旦发生尿失禁，只有12％的患者恢复正常。因此一旦发现脊髓拴系，无论有无症状都要手术治疗。我们正在加大普及和宣传相关方面的临床知识，使患者家属在患儿刚刚出生时就认识到后背部的包块、血管痣、皮肤凹陷和多毛等并不是现象表面，可能存在椎管内的脊柱和脊髓先天畸形。应该早作检查，近早手术，切勿在出现明显症状后再匆忙手术，可能会后悔终生。随着现代麻醉和神经重症监护的重大进步，目前患者年龄并不是制约手术的问题。