此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加,成对染色体数目的增减,单个染色体某个节段的增减,以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变,可在显微镜下观察和识别,它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征,原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生,血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
1、主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸,小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。
2、体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小,项蹼,眼距增宽,面容呆板,盾胸,乳头间距增大,肘外翻,指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
3、常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4、智力常低下并伴眼睑下垂。
5、重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。
6、无明显家族史。
男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生
1、血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2、重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。
3、超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。
1、治疗
本征主要针对原发性腺功能低下,治疗可使用雄性激素,但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾,因无恶变趋向,故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高,需注意识别。
2、预后
轻型病例也可有生育能力。