蹄铁形肾是两肾下极（90％以上为下极）在身体中线融合形成蹄铁形。一般学者认为这种肾脏的形态反常，是在胚胎早期，两侧肾脏的生肾组织细胞，在两脐动脉之间被挤压而融合的结果。融合部大都在下极，构成峡部。峡部为肾实质（或多或少）及结缔组织所构成。位于腹主动脉及下腔静脉之前及其分叉之微上。两肾因受下极融合的限制而不能正常旋转，使肾脊角恰与正常相反。肾动脉可来自髂动脉，来自腹主动脉分叉处，或来自肠系膜下动脉。输尿管较正常之输尿管为短，在峡部之前下行至膀胱。
马蹄形肾即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现。Boatman等人统计了96例马蹄形肾患者，其中约1/3患者有至少一个其他系统的异常，许多新生儿及稍长的患者合并有多种先天性异常。尸检结果显示其他系统的异常多发生在新生儿或婴儿，主要的异常包括骨骼系统、心血管系统、中枢神经系统等，肛门直肠的异常也较常见。还有约20％的患儿有18三体综合征，60％的女性患儿具有唐氏综合征(Turner’s syndrome)、双角子宫或阴道纵隔；40％的男性患者发生尿道下裂或睾丸下降不全等，一半以上的患者伴有膀胱输尿管反流；蹄铁形肾可单独发生，或与其它泌尿系畸形如尿道下裂、输尿管重复畸形、肾囊肿以及其它畸形如骨、心血管、直肠肛门等畸形同时存在，可合并肾积水、尿路结石、尿路感染频发或肿瘤。
蹄铁形肾临床表现最常见的有三类：
1、第一是脐部疼痛包块。
2、第二是胃肠功能紊乱症状，如腹痛、便秘。
3、第三类是泌尿系的并发症，如感染、积水、结石等。多数病例是在手术时发现，或被误诊为腹部其他疾病，如阑尾炎、胰腺炎、十二指肠球部溃疡等。
蹄铁形肾为先天性疾病先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷、蹄铁形肾和代谢性遗传病 临床上表现为发育畸形、功能障碍、智力发育不全如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处
通过肾盂造影确诊本病，在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度（肾脊角）向下方，而不是如正常者向上。有时在静脉造影片上，由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全，在考虑诊断时，要注意此点。
1、尿路平片及造影：根据两侧肾影靠近脊椎及低位，长轴相互平行或上极向外倾斜，而下极向内靠近，即可怀疑马蹄肾，有时可见连接的肾下极的峡部轮廓。尿路造影可明确诊断，最明显的征象是下肾盏指向中线，肾孟肾盏长轴上端向外下端向内呈倒“八”字形，输尿管向中线靠近。
2、B超：可清楚显示两肾下极相连，横过下腔静脉和腹主动脉前方。
3、CT：可直接显示两肾下极融合部，即峡部横过主动脉前方，且由于肾旋转不良，肾盏位于肾前方，输尿管越过峡部两侧前方下行。但马蹄肾位置一般较低，需扫描到较低位置才能确定诊断。
4、MR和核素：还可以从冠状位最示两肾下极融合情况。
蹄铁形肾的饮食保健应注意什么问题？简述如下：
1、宜食
多食高营养、富含粗纤维素的食物。
2、忌食
忌辛辣、刺激性食物；少饮浓茶；少食菠菜、豆腐等易致结石等食物；忌烟酒。
本病肾功能常无明显异常，故无合并症时，不须任何特殊治疗。如有感染、积水、结石，或严重的压迫症状时，再根据情况，采取相应的治疗措施。长期以来对蹄铁形肾是否需要手术，在何时手术一直存在争议。目前较一致的看法是肾功能正常且无合并症时，不须特殊处理。当合并肾积水、尿路结石、尿路感染频发或肿瘤时应手术纠正畸形，包括切断峡部、肾盂输尿管裁剪成型、碎石术等。